7个月婴儿,基因检测发现PNPT11基因突变,疑似努南综合征,体重偏低,喂养困难。患者女性1个月17天
孩子有头昏症状,疑似Noonan综合征,想了解相关基因检测。患者女性5个月1天
我的孩子可能有努南综合征,智力低下,身材矮小,心脏也出现问题,担心孩子的寿命和智力发展。患者女性7岁
新生儿B超检查显示动脉导管未闭和卵圆孔未闭,担心是否需要治疗。患者女性35岁
患儿家长咨询关于Noonan综合征的疑问,描述孩子身高偏矮及其他症状表现。患者男性3岁
我的孩子每个月都会发烧,已经持续了两年多,其他方面都正常。请问这是什么原因?患者女性4岁
患者想知道努南综合征是否遗传,夫妻双方是否需要做染色体检查和遗传咨询,以及如何影响生育。患者女性27岁
我吃完饭后感到不适,有时想吐,之前有腹痛,服用消炎利胆片后有所缓解。同时,我家孩子15岁,智力低下,医院诊断为努南综合症,之前给他开过脑蛋白,想再开一些。患者女性38岁
我想了解努南综合征的治疗方法和生活方式建议,因为我担心自己可能患有这种遗传性疾病。患者男性2岁
7岁儿童,患有努南综合征,咨询MCt油使用及定期复查事项。