科普文章
我从未想过,自己会面临这样一个问题。唐氏筛查结果显示我有三体综合征的临界风险,这个消息就像一颗重磅炸弹,瞬间将我从平静的生活中炸开。我的心情像过山车一样,忽上忽下,充满了恐惧和焦虑。每天都在担心,孩子是否会有问题?我能否承受这样的打击?在这个时候,我决定寻求专业的帮助。我通过互联网医院联系了一位医生,开始了我的线上问诊之旅。医生非常耐心地解答了我的问题,并给出了详细的建议。他们建议我进行无创DNA筛查,这种检查的筛查率高达99%,可以更准确地判断孩子是否有三体综合征的风险。然而,我的内心仍然充满了疑惑和不安。我开始思考,无创DNA筛查和羊水穿刺哪个更好?羊水穿刺染色体核型分析是产前诊断,有创性,会不会对孩子造成影响?医生告诉我,羊水穿刺虽然准确,但风险也相对较高,而无创DNA筛查则是一种安全、无痛的选择。最终,我决定听从医生的建议,进行无创DNA筛查。整个过程中,医生给予了我极大的支持和帮助。他们不仅提供了专业的医疗建议,还安慰了我的情绪,帮助我度过了这个难关。现在,我已经完成了无创DNA筛查,结果显示一切正常。虽然这只是一个小小的胜利,但对我来说,意义重大。它让我重新找回了信心和勇气,继续面对未来的挑战。
点击查看
13-三体综合征,也被称为Patau综合征,是一种较为罕见的常染色体病。其发病率约为1/4000-10000,女性患者明显多于男性。随着年龄的增长,孕妇患病的风险也会增加。该病的主要特征包括严重的智能障碍、特殊面容、手足和生殖器畸形,以及一些致死性的并发症,如90%的患者在1岁内死亡。13-三体综合征的病因主要与染色体畸变有关。这种畸变通常发生在生殖细胞或受精卵分裂过程中,导致第13号染色体出现三条。造成染色体畸变的原因可能包括物理因素(如X射线、电离辐射)、化学因素(如化学药物、农药、毒物)、生物因素(如弓形虫、风疹病毒等感染)、高龄孕妇、以及遗传因素(如平衡易位携带者)。13-三体综合征的核型分为三种:13-三体型、易位型和嵌合型。其中,13-三体型最为常见,约占80%。此外,该病的主要临床表现包括智能低下、特殊面容、手足和生殖器畸形,以及一些严重的致死性并发症,如神经系统异常、先天性心脏病、肾脏畸形和消化道畸形等。针对13-三体综合征的治疗方法主要包括对症治疗和康复治疗。对症治疗主要包括控制并发症、改善生活质量等。康复治疗则包括语言治疗、物理治疗、作业治疗等,旨在帮助患者提高生活自理能力和社交能力。为了预防13-三体综合征,建议孕妇在怀孕期间避免接触有害物质,如X射线、电离辐射等。此外,孕妇还应定期进行产前检查,以便早期发现和干预潜在的遗传问题。
点击查看
我坐在电脑前,手指轻敲键盘,心中却是七上八下的。最近总感觉身体不太对劲,乏力、咽干,甚至连走路都觉得吃力。这些症状让我开始怀疑自己的体质,是否属于那九种体质中的某一种?我打开了京东互联网医院的网站,选择了在线咨询。医生很快就接入了我的请求,开始了我们的对话。“医生,您好,请评估一下我属于九种体质中哪一种体质?这种体质在平时饮食和作息上有哪些注意事项?”我问道,语气中带着一丝紧张。医生温和地回应:“请稍等,我正在详细阅读您的病情描述。”我等待着,心中不由得想起了小时候母亲总是叮嘱我要注意身体,多吃蔬菜水果,少吃油腻食物。可随着年龄的增长,生活节奏的加快,我渐渐忽视了这些健康的生活习惯。“怎么样?”我迫不及待地问道,希望能尽快得到答案。“医生?”我再次确认,担心自己是否听错了。“请问,平常有哪些不适?能否描述一些?比如乏力,畏冷,口苦咽干等?”医生问道,语气中透露出一丝关切。我深吸一口气,开始描述自己的症状:“有乏力,咽干。”“您好,根据您提供的材料,有点点阳虚,阳气不足,另有肝气郁结。”医生说完这句话,我心中一沉,阳虚?这不是老年人的问题吗?我还年轻啊!“体重指数也是超标!”医生继续说,我的心情更是低落了。“阳虚?”我反问,希望医生能给我一个更好的答案。“这里的阳虚阳虚是指您阳气不够充足。平常容易怕冷。”医生解释道,语气中带着一丝安慰。我想起了自己总是手脚冰凉,冬天里更是如此。难道这就是阳虚的表现?“确定不是阴虚?”我再次确认,希望能找到一个更合适的解释。“阴虚的人,正常有五心烦热,舌红少苔脉细数。”医生说,语气中透露出一丝专业性。我开始回想自己的症状,似乎更符合阳虚的描述。心中不由得生出一丝感慨,原来健康问题也需要专业人士来解答。“阳虚人较为肥胖、乏力、不爱动、畏冷、小便清长等。跟阴虚正好反着来。”医生继续解释,语气中带着一丝耐心。我点了点头,开始理解自己的身体状况。阳虚,原来这就是我一直不适的原因。“您的关键是通过运动,改善体质,饮食方面要均衡,心情自然舒畅,就会改善自己的情志,气郁就会改善,不需要服用药物的。”医生说,语气中透露出一丝鼓励。我心中一亮,原来改善体质并不需要依赖药物。只要我改变生活习惯,多运动,保持心情舒畅,就能改善自己的身体状况。“您的舌象细长,容易肝气郁结,希望您通过上述运动等,可以建立自信心,改善体质,自然就迎刃而解。”医生说,语气中带着一丝期待。我点了点头,心中充满了感激。医生不仅帮我找到了问题的根源,还给了我改善的方法。从此,我开始改变自己的生活习惯,多运动,保持心情舒畅。几个月后,我的身体状况明显改善,阳虚的症状也逐渐消失了。我再次打开京东互联网医院的网站,选择了在线咨询,想向医生表达我的感激之情。可当我看到医生的头像时,突然想起了一个问题:“医生,您好,还有什么需要解答的吗?”医生温和地回应:“您好,您还有什么需要不理解?可以咨询。”我笑了笑,心中充满了感激。原来,健康问题也可以通过网络得到专业的解答。从此,我开始更加关注自己的身体健康,多运动,保持心情舒畅。因为我知道,只有拥有一个健康的身体,才能更好地享受生活的美好。
点击查看
我是一名孕妇,怀孕17周5天。从一开始,我就非常关注胎儿的健康。早唐中唐检查结果都正常,但无创检查结果显示性染色体非整倍高风险,这让我非常担心。医生建议我做羊水穿刺以获取更准确的结果。等待结果的过程中,我感到非常焦虑和不安。幸运的是,医生告诉我,即使结果不理想,也有翻盘的可能。然而,我的心情仍然很复杂,既希望结果是好的,又害怕结果是坏的。在等待羊水穿刺结果的同时,我也在网上查找相关信息,了解到超雌宝宝可能会影响生育能力和认知行为。这种情况让我更加担心,毕竟我和我的伴侣都非常期待这个小生命的到来。医生告诉我,如果性染色体真的有问题,染色体微重复、片段小、不是致病性的一般没事,但如果是三体就不好。这些信息虽然让我有些安慰,但仍然无法消除我的担忧。在这个过程中,我深刻体会到作为孕妇的压力和焦虑。幸运的是,我有一个支持我的伴侣和一位专业的医生。他们的陪伴和指导让我感到安心和放心。无论结果如何,我都会尽力做好准备,迎接未来的挑战。
点击查看
小儿猫叫综合征是一种罕见的染色体异常疾病,其临床表现与多种染色体畸变疾病相似,需要进行准确的诊断和鉴别。本文将介绍小儿猫叫综合征与其他染色体畸变疾病的鉴别要点,包括21-三体综合征、13-三体综合征和18-三体综合征。一、21-三体综合征21-三体综合征是最常见的染色体畸变疾病,其特点是第21对染色体多出一条。患者通常表现为智力障碍、发育迟缓、特殊面容和身体畸形。与其他染色体畸变疾病相比,21-三体综合征患者的中枢神经系统异常更为明显。二、13-三体综合征13-三体综合征是一种罕见的染色体畸变疾病,其特点是第13对染色体多出一条。患者通常表现为严重的发育迟缓、智力障碍、特殊面容和身体畸形。与21-三体综合征相比,13-三体综合征患者的颅面部畸形更为明显,如小头、眼距过宽、耳位低等。三、18-三体综合征18-三体综合征是一种罕见的染色体畸变疾病,其特点是第18对染色体多出一条。患者通常表现为严重的发育迟缓、智力障碍、特殊面容和身体畸形。与21-三体综合征和13-三体综合征相比,18-三体综合征患者的身体畸形更为复杂,如心脏畸形、肾脏畸形、消化系统畸形等。四、鉴别要点在鉴别小儿猫叫综合征与其他染色体畸变疾病时,主要依据以下要点:临床表现:仔细观察患者的特殊面容、身体畸形和生长发育情况。染色体检查:进行细胞染色体检查,观察染色体是否存在异常。其他检查:根据患者的具体情况,进行其他相关检查,如心脏彩超、肾脏超声等。通过以上鉴别要点,可以准确诊断小儿猫叫综合征,并与其他染色体畸变疾病进行鉴别。
我和我的丈夫一直渴望拥有一个健康的宝宝。然而,当我怀孕14周时,医生告诉我我们的胎儿可能患有7号三体综合症,风险很高。这个消息像晴天霹雳一样打击了我们。我们开始四处寻找专业的医疗建议,希望能找到一个解决方案。在网上搜索时,我偶然发现了京东互联网医院。他们提供在线问诊服务,能够连接到全国各地的专家。我们决定试一试,希望能从中找到一些答案。通过图文问诊,我将我们的检查报告发送给了医生。医生告诉我们,如果明确诊断为7号三体综合症,可能需要引产。这个消息让我们感到非常沮丧和无助。但是,医生也提醒我们,目前的检查结果还不能确定是否真的患有这种疾病,需要进一步的检查和确认。我和丈夫开始研究这个疾病,了解到它是一种由遗传因素引起的染色体异常。我们都没有遗传病史,第一次怀孕时也做过羊水穿刺,双方基因都没有异常。医生解释说,即使没有家族病史,精子或卵子在结合时也可能出现问题,导致这种情况发生。我们继续与医生交流,了解到无创产前基因检测的准确率已经达到了99%。这让我们感到一丝希望。我们决定等到18周再做进一步的检查,希望能得到更明确的结果。在这段时间里,我们经历了各种情绪的波动。从最初的震惊和恐惧,到后来的接受和坚强。我们明白,作为父母,我们需要为我们的孩子做出最好的决定。无论结果如何,我们都会全力以赴地爱护和照顾他们。
展开更多