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我还记得那天，拿到新生儿耳聋基因筛查结果的那一刻，心情就像被一只无形的手紧紧攥住，无法呼吸。怀孕早期的一个月内，我服用了左氧沙星，担心这会导致药物性耳聋。出生时，孩子的听力检查正常，甚至在家里也能对声音有反应。但是，两个月大的孩子突然被诊断出携带耳聋基因，这让我陷入了深深的恐慌和焦虑。我开始疯狂地搜索相关信息，试图找到答案。终于，在一个线上问诊平台上，我找到了一个专业的医生。通过与医生的交流，我了解到孩子携带的是杂合突变的耳聋基因，虽然目前不会导致耳聋，但需要长期随访听力。医生还提醒我，如果要生二胎，需要进行全序列的基因筛查，以便更好地了解风险。在这个过程中，我深刻体会到了互联网医院和线上问诊的重要性。它不仅可以为我们提供及时的专业建议，还可以帮助我们在面对疾病时保持冷静和理智。通过这次经历，我也更加意识到，作为父母，我们需要时刻关注孩子的健康，并采取必要的预防措施，以确保他们能够健康成长。
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三岁的明明在公园玩耍时不慎摔跤，却意外发现自己听不见了。带着疑问，爸爸带着他来到医院耳科门诊。经过一系列检查，最终确诊为‘大前庭导水管综合症’。大前庭导水管综合症是一种常染色体隐性遗传性疾病，常见于1-3岁儿童。这种疾病会导致内耳畸形，从而引发听力下降。虽然出生时听力筛查可能正常，但随着时间推移，听力会逐渐下降，甚至出现突发性耳聋。如何早期发现大前庭导水管综合症呢？首先，有家族史的家庭应进行基因检测。其次，定期进行颞骨高分辨CT检查，以观察前庭导水管直径。此外，避免蹦极、过山车等剧烈运动，以及感冒、用力咳嗽、喷嚏等，都有助于预防该疾病。目前，大前庭导水管综合症尚无根治方法。对于早期听力下降，可尝试突发性耳聋治疗方案，使用改善微循环和神经营养药物。此外，定期检查听力，并根据需要佩戴助听器。当听力损失达到重度或极重度时，应考虑人工耳蜗植入手术。对于有家族史的家庭，建议在怀孕前进行基因检测，并在怀孕后进行产前诊断，以避免生出患有该疾病的孩子。
我在网上平台问诊了大前庭导水管综合症引起的听力下降的问题，医生告诉我网上平台无法开具注射用药的处方，需要线下的纸质处方，凭线下的病历、纸质处方，可以在***平台直接购买。医生还详细解释了病情的预后和治疗方法，建议我平时多关注一些基金及政府人工耳蜗公益活动。病情发展最后可能需要行人工耳蜗，所以需要多关注一下人工耳蜗免费情况。最后，医生祝愿我健康。
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