复发髓母细胞瘤的治疗：一例典型病例分析

本文报告了一例14岁男孩的复发髓母细胞瘤治疗经历。患者最初因头痛、头晕、恶心和呕吐就诊，头部MRI检查显示四脑室占位伴幕上脑积水。2018年8月31日，患者接受了脑室-腹腔分流术，随后在2018年9月5日进行了开颅手术，完全切除肿瘤。病理结果显示为经典型髓母细胞瘤伴结节及广泛结节，基因检测结果偏向G4型。术后复查全脊髓MRI发现L1水平脊髓后方小结节影，考虑肿瘤播散。患者随后接受了3周期的化疗和全中枢放疗，放疗剂量分别为全脑32Gy/20f、后颅窝54Gy/30f和全脊髓40Gy/20f。放疗后，患者接受了ICE方案化疗9个周期，期间定期复查核磁未见肿瘤复发。然而，化疗结束后13个月，头部MRI显示右颞颅板下强化病灶，考虑肿瘤复发。复发后，患者接受了局部放疗和ICE方案化疗9个周期，化疗后病灶消失。然而，化疗结束后7个月，复查核磁发现左侧颞前叶和左额底异常信号影，考虑肿瘤二次复发。2023年2月16日，患者入组复发髓母细胞瘤临床研究，接受了4周期的化疗后复查核磁，左侧颞前叶强化病灶消失，左额底异常信号影同前。随后，患者接受了11个周期的化疗，复查核磁显示左额底异常信号影范围无明显变化。最后，患者接受了16个周期的化疗，复查核磁显示左额底异常信号影范围略有缩小。患者在化疗期间未出现明显的骨髓抑制、胃肠道反应或皮肤黏膜反应，但有轻度亚临床甲减，未予特殊处理。髓母细胞瘤是儿童中枢神经系统最常见的胚胎性肿瘤，标准治疗方案包括手术、全中枢放疗和放疗后辅助化疗。复发和难治髓母细胞瘤的预后较差，化疗是主要治疗手段。该患者经历两次复发，复发间隔时间逐渐缩短，但通过血管靶向药联合细胞毒类化疗药治疗，取得了显著的疗效，且不良反应可控，耐受性良好，化疗期间患者可正常上学。