遗传性非息肉病性结直肠癌的筛选与研究：提高认识和合作的重要性

结直肠癌是当前导致死亡的主要肿瘤之一，占国内肿瘤发病的第三位。其中，遗传性结直肠癌作为一种特殊类型，表现为家族中多个结直肠癌或其他器官肿瘤的发生，其遗传特征符合常染色体显性遗传特征，并在家族中呈现垂直遗传、每代发病的特征。常见的遗传性结直肠癌包括遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）、家族性腺瘤性息肉病（FAP）、黑斑息肉综合征（PJS）和幼年性息肉病（JPS）等。

相比之下，FAP、PJS和JPS由于存在结直肠息肉和其他表型，诊断相对容易，受到临床医生的重视。然而，HNPCC的诊断具有滞后性，缺乏明显的表型，仅在一个家系中出现多个结直肠癌或相关肿瘤后方能诊断。这种滞后性可能导致患者错过最佳治疗时机。

因此，提高对HNPCC的认识和重视是非常必要的。首先，需要加强对临床医生的教育和培训，使其了解该疾病的重要性和家系筛选的价值。其次，国内应加强在该领域的合作，制定全国统一的筛选标准和分子诊断方法，组织定期的学术交流活动。最后，科研机构需要增加对HNPCC临床科研的投入，支持分子诊断的研究和基因筛选的实施。

总之，HNPCC虽然不是一个新的概念，但在国内仍存在不认识或认识不足的问题。只有通过提高认识、加强合作和增加科研投入，才能推动HNPCC的研究和治疗进展。