甲状腺髓样癌：症状、病因、治疗及易患人群

近期，我们遇到了一位中年女性患者，经查体发现其甲状腺肿物，直径约1.5厘米，通过FNA检查初步诊断为甲状腺髓样癌。随着医疗技术的不断进步，病理科能够通过细胞学初步诊断此类疾病。手术治疗方案包括甲状腺全切、中央区淋巴结清扫和颈侧区淋巴结清扫术。

甲状腺髓样癌的发病率相对较低，但其特点值得我们关注。主要症状包括单侧或双侧甲状腺肿块、呼吸不畅、吞咽困难、颈侧区肿块、声音嘶哑、手足抽搐以及类癌综合征。其主要病因是RET原癌基因突变，多见于女性，尤其是30-60岁的女性和有MEN综合征家族史的人群。

甲状腺髓样癌并非真正的甲状腺癌，而是来源于分泌降钙素的甲状腺滤泡旁细胞（C细胞），属于神经内分泌细胞，与甲状腺滤泡细胞无关。根据是否具有遗传性，甲状腺髓样癌可分为散发性和遗传性两大类。遗传性甲状腺髓样癌又可细分为多发性内分泌腺瘤2A、多发性内分泌腺瘤2B和家族非多发性内分泌腺瘤性甲状腺髓样癌三种类型。

甲状腺髓样癌的治疗首选手术，放射治疗和化疗仅在无效控制手段下作为姑息治疗方法。新型分子靶向治疗药物，如安罗替尼，适用于晚期（转移性）甲状腺髓样癌成年患者。放射免疫治疗和接种疫苗治疗也在近期有所发展。

需要注意的是，甲状腺髓样癌患者血降钙素水平的升高与降低直接体现了病情的严重程度与变化。大量临床研究表明，即使术后血降钙素水平持续升高，但无临床触诊病灶和影像学检查复发证据的患者预后良好，与降钙素水平恢复正常的患者在5、10、15年生存率方面无明显差异。因此，对于此类情况的患者，不必过度紧张。