了解和预防脊肌萎缩症：症状、遗传和诊断

脊肌萎缩症（SMA）是一种常见的常染色体隐性遗传病，发病率高，仅次于DMD第二位常见的神经肌肉病。它主要影响婴儿，甚至可能导致死亡。这种疾病的根源在于SMN基因的突变，导致脊髓的前角运动神经元逐渐退化，进而使骨骼肌变得软弱、无力和萎缩。值得注意的是，患儿或患者的智力通常是正常的。

在人群中，SMA致病基因突变的携带频率相当高，约为1/40~60；患病率约为4/10,000。SMA的致病基因定位于5号染色体长臂的1区3带（5q13），被命名为运动神经元存活基因（SMN）。人体内有两个高度同源的SMN基因，SMN1和SMN2，二者串联排列。SMN1是功能基因，而SMN2可以在同一染色体上有多拷贝，拷贝数的多少会影响患者的临床表现程度。

SMA的临床表现主要包括躯干四肢肌无力，下肢常常比上肢更严重，肢体的远端比近段更严重，肌张力低，腱反射消失，深浅反射正常，面肌不受累，无智力障碍，无括约肌障碍。根据发病年龄和疾病的严重程度，SMA可以简单分为三型：重度、中度和轻度。

对于SMA的诊断，血清CK检测和肌电图是有帮助的辅助检查方法。基因诊断可以确诊。SMA是一种常染色体隐性遗传病，遵循隐性遗传病的遗传规律。只有双亲都是携带者时，才有生出患者的可能性。因此，孕前筛查和产前诊断对于夫妻双方都是非常重要的。一般人群筛查或患者检测均可以通过取外周静脉血进行基因分析，方法包括PCR电泳法、Real time PCR法和MLPA方法。建议每一位希望做检测者要进行遗传咨询，并到有遗传检测资质的单位进行基因检测。