早期唐氏综合症筛查的项目和注意事项

在妊娠11~13+6周进行的母体血清学检查或NT检查（胎儿颈项透明层）是早期唐氏综合症筛查的重要项目。这种无创性检查只需抽取孕妇外周血，价格低廉，并且不仅可以评估唐氏综合征风险，还可以预测其他染色体异常、多种结构畸形和遗传病的风险。然而，需要注意的是，NT检查技术要求高，对胎儿的姿态有要求，并且仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷计算患病风险，对于其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值。预期的染色体异常检出率为60%~90%，假阳性率为3.5%~8%（因筛查策略不同而异，联合筛查检出率较高）。所有单胎、双胎妊娠孕妇都适用该筛查项目。对于三胎妊娠或以上、有一胎胎死宫内的孕妇，只能进行NT检查，不能进行血清学检查。进行血清学检查时，需要空腹、抽取外周血、B超确定孕周、确定抽血当天的体重。根据筛查结果，高风险孕妈妈（风险率≥1/270）可能需要进行羊膜腔穿刺检查；临界高风险孕妈妈（风险率1/270-1/1000）可以考虑无创产前DNA检测（NITP）；低风险孕妈妈（风险率＜1/1000）一般不需要进行羊膜腔穿刺及其他唐氏筛查，但如果心情忐忑、焦虑，有条件者也可以考虑无创产前DNA检测（NITP）。