广东省人民医院赣州医院（赣州市立医院）位于江西省赣南苏区中心城区（章贡区），是赣州市历史最为悠久的医院之一，创建于1924年，前身是由美籍修女创办的“天主堂仁爱医院”，1931年开始设立病房，正式称为“赣州天主堂仁爱医院”。1949年8月14日赣州解放，1951年1月1日赣州市人民政府公布正式接管仁爱医院，经赣西南行政公署批准，自1951年5月9日起，由赣州市人民政府接办美国津贴的天主堂仁爱医院及其附属高级护士学校，更名“赣州市立人民医院及其附属高级护士学校”。1971年8月2日，经赣州市革命委员会讨论，医院更名为“赣州市人民医院”。1981年12月30日，市人民政府行文批复，医院更名为“赣州市第一人民医院”。1999年12月28日，赣州撤地设市、划区后，经赣州市章贡区人民政府同意，将“赣州市第一人民医院”更名“赣州市立医院”，该院名一直沿用至今。经过96年的建设和发展，现是一所集医疗、教学、科研与预防保健于一体的三级甲等综合性医院，在全省28家三级综合性医院DRGs排名中，CMI值第7名。医院占地面积2.68万平方米，建筑面积5.7万平方米，开放床位820张。先后获得“全国卫生文明建设先进集体”“全国节约型公共机构示范单位”“全省爱国卫生先进单位”“全省文明卫生单位”“江西省文明单位”“群众满意医院”“全省庭院绿化先进单位”“市卫生模范单位”荣誉。2020年5月13日在粤赣两省领导共同见证下，赣州市章贡区政府将所属赣州市立医院整体交付广东省人民医院管理，赣州市立医院正式挂牌广东省人民医院赣州医院，国策良方，恩泽赣南，广东省人民医院赣州医院将有90%的学科入驻广东省医专家。赣粤两地医院携手“联姻”，广东省人民医院将以“长期派驻”加“轮流派驻”的形式不断向医院输入顶尖医学人才，带动医院重点学科发展，促进医院医疗服务水平和管理水平实现跨越式提升。2022年5月18日，由广东省人民医院与赣州市立医院合作共建的广东省人民医院赣州医院国家区域医疗中心项目获得正式批复。我院成为江西省首批、赣南地区首家国家区域医疗中心。我院与广东省人民医院以“强专科、大综合”为发展特色，按照国家区域医疗中心建设标准，对标输出医院，推动“管理、技术、品牌”三平移，努力打造心血管、肿瘤、肾脏、老年疾病四大诊疗中心、六大重点专科，全面提升重点学科能力，共同打造成为集医疗、教学培训、科技研发、疾病预防、健康管理为一体的现代化、高水平的国家区域医疗中心，进而辐射赣粤闽湘四省的边际区域。在最新的“国考”（全国三级公立医院绩效考核）排行榜上，我院前进百名，发展实现了大跨步。科研成果也加速涌现，2022年我院国家自然科学基金、省自然科学基金立项数量突破历史，科研项目申报及成果产出创历史新高。为满足人民群众日益增长的医疗卫生健康需求，区委、区政府决定在章贡高新区高标准建设赣州市立医院沙河院区（新院区），总投资约30亿元，占地面积300亩，新增设置床位3000张，已列入“章贡区重点民生工程”，并于2020年12月20日开工奠基。届时将依托广东省人民医院的强大实力，在新院区重点建设心血管（心脏）、肾脏、胃肠（消化）、肿瘤、卒中五个特色学科中心，目前已经先后成立赣州市心脏瓣膜病、肾脏病、烧伤创面修复医学区域医疗中心。努力将其打造成一所以基本医疗为主、集特色专科和康复医疗于一体，“环境一流、硬件一流、服务一流、管理一流、技术一流”（五个一流）的智能化、现代化大型公立三级甲等综合医院。为整合优质资源，提升医疗“承载力”，在赣州市委、政府、章贡区委、政府的大力支持下，医院创新“全托管+一体化”模式建设高效城市医疗集团，实行“一盘棋管理、一体化发展”思路，吸纳辖区内妇保院等12家医疗机构，率先成立江西省首个城市医疗集团——赣州市立医院医疗集团，走出了一条基层医改的新路子。医疗集团成立以来，在做实家庭医生服务，开展慢病筛查、流行病学调查，畅通转诊机制，推动分级诊疗等方面做了一些尝试。我们的城市医联体改革工作，受到国家、省、市卫健委领导的高度重视，10月下旬，国家卫健委专门在我院召开城市医疗集团发展研讨会；11月下旬，江西省公立医院高质量发展研讨现场会期间，全省200多名院长来院参观学习。以我院为主体的赣州医改新模式被“中国改革2020年度案例征集”活动评选为50个典型案例之一。医疗集团刚刚起步，我们将努力争取在全国医改中创造出具有借鉴作用的“赣州模式”。医院学科建设成果显著。近年来，医院坚持“科教兴院”理念，不断加强学科建设。医院学科技术水平不断取得新突破，诊疗特色日益凸显，医院心血管内科、心胸外科是赣州市第一周期医学领先学科，率先在全市开展了冠状动脉造影术、体外循环心内直视手术、冠状动脉搭桥术、射频消融术、支架植入术等。胃肠外科为是赣州市第二周期医学领先学科。近5年来，获省级课题立项15项，市级课题151项，其中获省科技进步三等奖、市科技进步二等奖，区科技进步奖11项。2020年以来，在广东省医博士专家支援下共同开发出近30项新技术。医院发展思路明确。近年来，医院积极探索“做大做强特色专科，走差异化发展之路”，以单病种多学科诊疗和亚专科建设为发展方向，初显成效。医院整合急诊科、神经内科、神经外科、康复科、影像科、介入科等科室开展了卒中中心的建设，在赣南地区，率先获得国家卫健委脑卒中防治工程委员会授予的高级卒中中心资质，建立了快速的先诊疗后付费的卒中绿色通道及最佳疗效的卒中单元，搭建了与辖区兄弟医院的联合防治模式。急性缺血性卒中的静脉溶栓、动脉取栓、颈动脉内膜剥脱术等多种脑血管再通治疗手段，形成了我院在卒中救治方面快速优效的优势。医院率先在全市建立烧伤学科院士工作站。聘请了中国工程院院士夏照帆建立了“院士工作站”，工作站的建立，除了完成临床救治工作外，还承担着全市及周边地区烧创伤患者的救治工作，开展烧创伤的基础和临床研究工作，开创了慢性创面学科，获得地方政府和患者赞誉，已经形成医院的品牌学科。医院实施“靠大联强”战略。医院以赣南苏区振兴发展为契机，解放思想，借助外力推动自身发展，加强与省内外大医院合作。医院与301医院、天坛医院、北京中日友好医院、海军军医大学附属长海医院、复旦大学附属华山医院、上海交大医学院附属仁济医院、广东三九脑科医院、南昌大学第一附属医院等22家上级医院或科室建立了协作关系。加入了31个专科医联体或专科联盟。医院建成了远程会诊中心、远程心电诊断中心，已实现与北京301医院、北京天坛医院及南昌大学第一附属医院远程会诊中心的对接和远程教学。医院医疗设施设备齐全，总体达到全省先进、市内一流水平。配备了两台西门子和飞利浦先进DSA、西门子64层128排螺旋CT、GEVV7彩超、西门子1000MA大型C臂X光机、西门子1.5T核磁共振、彩色多普勒诊断仪、电子胃肠镜、电子纤维支气管镜、血液透析机、动态心电血压分析系统、腹腔镜、胸腔镜、宫腔镜、关节镜、超脉冲二氧化碳点阵激光仪、体外震波碎石机、取皮机、植皮机、泌尿系统弹道碎石仪、全自动生化分析仪等。广东省人民医院赣州医院（赣州市立医院）以党建工作统领全局，以全面推进“新时代党建引领医院改革发展走在前列”为主线，秉承“围绕中心抓党建，抓好党建促发展”的理念，将党建工作与医疗业务、对口帮扶、精准扶贫、医德医风等工作紧密联系，开创了党建工作和事业发展“同频共振”的良好局面。面对“2030健康中国”的战略目标，以及人民群众日益增长的医疗服务需求，广东省人民医院赣州医院（赣州市立医院）人秉承“仁慈博爱、务实创新”的院训，以“扎根赣南、强化特色、创新引领、全省一流”为目标，正在为实现从市内领先到全省一流、从“跟跑”到“领跑”的全新跨越，为建设江西省一流医院谱写出新时代的广东省人民医院赣州医院（赣州市立医院）乐章。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。