于都县人民医院成立于1935年4月，现为一所集医疗、保健、教学、科研为一体的三级综合性医院。2014年4月被国家卫计委列为第二批县级公立医院综合改革试点医院，2015年1月被国家卫计委列为“全面提升县级医院综合能力第一阶段500家县医院”之一，2019年6月被国家卫健委列为“全面提升县级医院综合能力第二阶段500家县医院”之一。在国家卫健委对口支援的大力支持下，北京大学人民医院、中山大学中山眼科中心、南方医科大学南方医院、南昌大学第一附属医院、赣南医学院第一附属医院等知名医院与我院签订帮扶协议，对我院的医疗管理、技术提升、学科发展等方面进行帮扶，使我院核心竞争力和整体服务能力不断提升。医院职工1384人（含挂职和外聘），卫生专业技术1255人，正高职称27人，副高职称133人，中级职称452人，博士在读1人，硕士35人，本科900人；设置科室75个，其中临床38个，医技12个，职能科室25个。医院目前开放病床数1200张，2022年医院门、急诊诊疗82.65万人次，住院39485人次，手术10110人次。2022年4月9日，于都县人民医院整体搬迁至贡江新区，占地面积263.6亩，总投资约12亿元，医院拥有上海联影3.0TuMR770核磁共振成像系统、128排256层高端螺旋CT、美国GE数字平板血管造影系统（DSA）和飞利浦BriⅠlianceiCT高端后64CT机、四维彩超仪和手术显微镜等设备，设有“智慧药房”、智能配送机器人、5G远程会诊系统，开展关节镜微创手术、椎间孔镜技术、游离皮瓣移植术、心脏和脑血管病介入诊疗技术、各种腹腔镜微创治疗胃结直肠肿瘤手术及腹腔镜肝胆肿瘤手术、经口腔前庭腔镜甲状腺手术、肝癌X线下血管介入治疗与开腹肝肿瘤手术切除相结合的肝癌综合治疗、显微镜下脑肿瘤切除术、腹腔镜下膀胱癌根治术、腹腔镜下子宫切除术、胸和腹腔镜联合食管癌根治术、超乳治疗白内障等先进技术，其中多项新技术、新项目达到省内先进水平。医院打造了“创伤救治中心”、“胸痛中心”、“卒中中心”、“危重孕产妇救治中心”、“危重儿童和新生儿救治中心”等五大中心，建立多学科协作、多部门联动、一键启动、快速响应的救治体系，使医院危急重症救治能力有了质的提升。2022年度医院对危急重疑难病人治疗能力CMI上升到1.0806，在江西省县级三级综合医院排名第一。医院外科能力也在不断加强，三四级手术占比达到33.90%。医院综合服务能力在不断提升，在全省三级综合医院DRGs绩效考核综合排名第八，在赣州市三级综合医院DRgs绩效考核综合排名第三。取得了可喜可贺的成绩。经过几十年的发展，于都县人民医院在医疗技术、服务水平以及经营管理和医疗设施等方面都取得了长足的进步和成绩，已发展成为市内乃至省内具有一定知名度和影响力的县级医院，先后获得省级“文明单位”、“群众满意医院”、全省民主评议政风行风工作“人民群众满意的医院”、全省卫生系统“行风建设先进单位”、“全省医药卫生系统先进集体”、省健康促进医院、省平安医院、“江西省抗击新冠肺炎疫情先进单位”和市级“文明单位”、“先进基层党组织”、“人才工作示范点”、“五一劳动奖状”、“十佳医院”、“卫生科技先进单位”等荣誉称号。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。