以人信物丰、世界橙乡、北江源头、融湾标兵“人信物丰”得名的信丰，在美丽的桃江河畔，矗立着一所环境优美、现代化的医院，她就是信丰县人民医院。医院创办于1935年,栉风沐雨80余年,步履坚实,执著向前,现已发展成为一所集医疗、急救、康复、保健、教学、科研为一体的三级综合性医院，是华中科技大学同济医学院附属同济医院对口支援医院。近年，荣获全省先进基层党组织、省卫生计生系统先进集体、省市“文明单位”等荣誉称号，正在积极创建三级甲等医院。这是一所环境优美，内涵丰富的医院。医院占地面积160余亩，医疗用房面积12余万平方米，可开放床位1500张。治疗、检查、住院，位置设置合理，道路、标牌、示意、导向细致明确，为病人和职工创造了一个舒心、愉悦的空间。新一任班子上任以来，积极开展服务品质提升行动，深入推进“美丽医院”建设，加快实施新外科大楼搬迁和老外科大楼改造工程，全力推动医院文化主题公园建设，各类文化活动多姿多彩。医院环境整洁美观，规范有序,绿树成荫，洁净幽雅，同时集聚医院文化特色，为人民群众提供了一个良好的就医环境。这是一所人才济济、设备先进的医院。医院现有职工1200余人，其中高级职称148人（正高36人，副高112人），中级职称404人，硕士研究生20人。拥有德国西门子肿瘤放疗直线加速器、64排128层螺旋CT、飞利浦DSA（数字减影血管造影）、1.5T核磁共振、DR（计算机X线数字诊断）等性能优良的设备仪器。技术幅射周边县市，服务人口达100余万，多项技术处在全市县级医院领先水平，连续三年入围艾力彼中国医院竞争力县级医院300强。经国家组织权威专家综合评定，我院达到县级医院综合服务能力推荐标准，是国家卫健委首批评定的“达标医院”。医院发展愿景是建成赣州市医疗服务次中心。这是一所技术雄厚、蓬勃发展的医院。近年来，医院不断加强横向联系和技术协作，与武汉同济医院、广东省第二人民医院、赣州市人民医院和上海瑞金医院等上级医院签订协议，建立对口支援关系，技术水平得到飞跃式提升。医院结合实际情况，整合全院技术力量，强化团队医疗意识，推动多学科诊疗管理模式。通过多学科、多科室的紧密合作和提升，稳步推进胸痛中心、卒中中心、创伤中心、危重孕产妇救治中心、危重新生儿救治中心、慢病管理中心等“六大中心”建设，为真正实现“大病不出县”的医改目标，缓解群众“看病难、看病贵”做出积极的贡献。这是一所服务民生，群众满意的医院。医院以“从严治院、科技兴院、服务立院、质量强院”为管理理念，秉承“立德立信至精至诚”的院训，始终坚持“以人为本、以病人为中心”，本着“关爱生命、呵护健康”的服务宗旨，不断提升服务质量和服务水平。医院严格按照县委县政府《信丰县县级公立医院综合改革工作实施方案》的部署要求，积极稳妥推进医改工作。取消药品加成，合理调整医疗服务价格。加强重点专科建设，加大新项目新技术的引进和专科人才培养。修订并完善了新的医院绩效考核方案，加大控费力度，完善惠民措施，综合服务能力进一步提升。2022年开展了“服务品质提升”集中攻坚专项行动和“解民忧暖民心”健康服务活动，医务人员精神面貌焕然一新，医疗服务更有高度、更有温度、更有深度，全院上下服务理念、服务行动、工作作风转变卓有成效，全心全意为患者服务的意识进一步增强。医院将以“人民对美好生活的向往”为追求，以决胜的雄心打好三甲创建攻坚战役，持续改进医院管理、医疗质量、医疗服务、患者安全，完善各项制度建设，着眼长远，建立长效机制，精心打造信丰人民的三甲医院，把医院建设成为赣州医疗卫生次中心。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。