揭秘:为什么正常夫妇会生出听力障碍的宝宝?
在临床实践中,许多父母带着听力受损的孩子前来就诊时常会提出这样一个问题:为什么我们的听力都正常,孩子却有听力问题呢?
实际上,根据统计数据显示,我国每年约有3.5万名新生儿患有听力障碍,其中80%来自听力正常的家庭。这表明,这种情况是相当普遍的(发生率为1-3‰)。
那么,究竟是什么原因导致了这种现象呢?研究表明,60%的耳聋患者的病因可以追溯到遗传因素。也就是说,宝宝的听力受损是由于从父母双方继承的遗传物质异常所致。这些病例大多属于单基因遗传病,发病机制受一对等位基因的控制。其中,70%的病例只表现为单纯的听力障碍,不伴随其他症状。
在我国,常见的致病基因包括GJB2和SLC26A4,两者均属于常染色体隐性遗传。也就是说,致病基因不在性染色体上,只有当这对等位基因同时发生问题时才会引起耳聋。因此,如果父母双方都携带同一种问题基因,宝宝就有25%的概率患上耳聋。GJB2和SLC26A4的携带率在人群中分别约为3%左右。
此外,还有一种常见的听力障碍是由某些药物引起的。例如,表演千手观音的领舞邰丽华就是在接受氨基糖甙类药物治疗后出现了“一针致聋”的情况。这种类型的耳聋也属于遗传病,但它是通过母系遗传传递的,即母亲的卵细胞将其线粒体中的异常遗传物质传递给下一代而引起的听力受损。因此,如果母亲对致聋药物敏感,那么她的孩子也同样面临着风险。
幸运的是,现在已经可以进行此类基因的筛查,包括线粒体基因1555G、1494T,从而进行针对性的预防,避免悲剧的发生。当然,基因筛查也包括GJB2和SLC26A4,并且已经在全国范围内逐步推广。这些努力将进一步推动我国的防聋治聋事业,造福更多的人群。
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