考一罗综合征:眼睑四联征的特征、病因及治疗

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1921年,Kohn和Romato首次描述了考一罗综合征的特征。该病也被称为眼睑四联征,主要表现为上睑下垂、倒向内眦赘皮、睑裂狭小和眦部远离。这一疾病通常在男性中更为常见。

考一罗综合征是一种先天性显性遗传病,外显率为100%。除了眼部特征外,还可能伴随其他症状,如小眼球、眼球震颤、倒睫、睑裂延长、泪点异常、泪阜和半月皱襞发育不全、分散性斜视、内斜位、上直肌运动受限和下斜肌作用过强。视力损害或弱视、小角膜和偶见的视神经缺损也可能出现,尽管眼底通常正常。

此外,考一罗综合征还可能导致全身特征的出现,包括高腭弓、低位耳和耳廓畸形。然而,智力通常不受影响。

目前,考一罗综合征的治疗主要是对症治疗,手术矫正睑下垂、内眦赘皮和睑裂狭小等症状。

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