解读弥漫性胶质瘤的1p/19q检测标准与诊断问题

在神经分子病理学中，针对弥漫性胶质瘤的诊断和分类一直是一个复杂而又重要的话题。特别是关于1p/19q检测的标准和应用范围，存在着一些争议和误解。近年来，随着研究的深入和国际共识的形成，我们对此有了更清晰的认识。

首先，需要明确的是，并非所有的弥漫性胶质瘤都需要进行1p/19q检测。根据2016年CNS肿瘤分类的蓝皮书，如果肿瘤含有“星形胶质细胞成分”，并且出现1p/19q共缺失和IDH突变，应该诊断为少突胶质细胞瘤或混合性少突-星形细胞瘤。然而，纯星形细胞瘤在组织学上不需要进行此项检测。

然而，Acta Neuropathologica发表的一篇评论文章对此提出了不同的观点。他们认为，即使是组织学上表现为星形细胞分化特征的弥漫性胶质瘤，如果同时具有1p/19q共缺失和IDH突变，也应该被诊断为少突胶质细胞瘤。这一观点扩大了1p/19q检测的适用范围，强调了分子标志物在肿瘤分类中的重要性。

此外，cIMPACT还解释了两个常见的诊断问题。首先，诊断弥漫性中线胶质瘤，H3K27M突变型，需要满足四个条件：弥漫性生长、位于CNS中线部位、胶质瘤的组织学改变、以及存在H3K27M突变。其次，对于具有IDH突变的弥漫性胶质瘤，如果免疫标记ATRX核表达缺失和/或p53广泛且强阳性，不需要进行1p/19q检测就可以诊断为弥漫性星形细胞瘤，IDH突变型（WHO I I级）或间变性星形细胞瘤，IDH突变型（WHOIII级）。

总的来说，随着分子病理学技术的发展和国际共识的形成，我们对弥漫性胶质瘤的诊断和分类有了更深入的理解。正确应用1p/19q检测和其他分子标志物对于提高诊断准确性和制定有效治疗方案至关重要。