深入了解胃肠道间质瘤：分子检测、基因突变和病理诊断

胃肠道间质瘤（GIST）是一种罕见的肿瘤，主要发生在胃肠道的平滑肌或神经纤维中。分子检测在GIST的诊断和治疗中起着至关重要的作用。推荐的分子检测方法是聚合酶链式反应（PCR）扩增-直接测序。这种方法有助于疑难病例的诊断、预测分子靶向药物治疗的疗效以及指导临床治疗。

在进行基因突变检测时，至少应包括c-kit基因的第9、11、13和17号外显子以及PDGFRA基因的第12和18号外显子。对于继发耐药的患者，应增加检测c-kit基因的第14和18号外显子。原发c-kit基因突变的类型多样，其中缺失突变约占50%，特别是外显子11的557-558缺失突变，其生物学行为较非缺失突变更差，表现为自然预后差和伊马替尼治疗有效时间相对较短等。明确外显子11的具体突变类型，对评估肿瘤的生物学行为和制订整体治疗策略具有重要价值。

病理诊断是GIST诊断的重要组成部分。免疫组化检测强调联合使用CD117和DOG1标记。根据组织学形态和免疫组化标记的结果，可以作出GIST的诊断或需要进一步的分子检测来确定是否存在PDGFRA基因突变。对于表达缺失的病例，应考虑SDHB缺陷型GIST的可能性，并加行相应的分子检测。