胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识（2018版）发布：规范化、专业化时代到来

近日，由上海交通大学、北京大学、南京医科大学、山东大学、安徽医科大学、中南大学、浙江大学、中信湘雅医院等单位的业内著名专家共同拟定的“胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识”，在最新一期的《中华医学遗传学杂志》公开发表。这标志着我国胚胎植入前遗传学诊断/筛查进入规范化、专业化时代。

随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)和植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening，PGS)技术迎来了快速的增长和发展。为使该项技术更加规范且有效地实施，经中国妇幼保健协会生育保健专业委员会、中国医师协会生殖医学专业委员会、中国医师协会医学遗传学分会、中国遗传学会遗传咨询分会和中国妇幼健康研究会生殖内分泌专业委员会专家讨论，结合国际发展动态和国内临床应用的实际情况，达成以下临床和实验室专家共识。

本共识主要包括PGD/PGS的临床流程与质控、胚胎实验室的显微操作与质控、遗传实验室的遗传检测与质控三个部分。其中，PGD/PGS的临床流程与质控部分详细阐述了适应证和禁忌证、遗传咨询和知情同意、胚胎移植、随访、临床质控等内容；胚胎实验室的显微操作与质控部分介绍了授精方式的选择、活检的时机、胚胎活检、活检胚胎的冷冻、活检样本的预处理、胚胎活检实验室的质量控制等；遗传实验室的遗传检测与质控部分则对基因水平的检测和染色体水平的检测进行了详细说明，并提出了相应的检测策略和原则要求、检测方法、PGD检测前的验证、临床实施PGD/PGS前对于方案有效性的验证等内容。

该专家共识的发布将为胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术的规范化、专业化发展提供重要的指导和参考，对于提高我国辅助生殖技术的水平和质量具有重要意义。