遗传性多发性骨软骨瘤（HME）：病因、临床特征与治疗方法

遗传性多发性骨软骨瘤（Hereditary Multiple Exostoses，HME）是一种常染色体显性遗传疾病，主要由EXT1-3基因的突变引起。这些基因编码的肝素硫酸蛋白多糖是调节生长板软骨细胞增殖和分化的重要因子。HME患者的临床表现在不同家系之间和同一家系内的不同个体间均存在差异，包括骨软骨瘤的数量和大小的差异，涉及骨骼的数量和位置的差异，并发症包括肢体畸形、功能障碍、压迫神经和血管、压迫附近软组织而产生疼痛、身材矮小等。对于HME患者，疾病咨询和产前筛查（基因检测）有利于改善疾病状态和优生优育。

临床上，HME主要表现为长骨的近骺端带蒂或无蒂的带软骨帽的骨性赘生物形成。一般来说，这种肿瘤在青春期前呈渐进性生长，青春期后停止生长。然而，约0.5%-5％的患者可能会发生恶变。治疗方法主要包括随访观察和定期门诊复查，但在出现局部疼痛或麻木、肿物近期增大明显、骨软骨瘤临近关节影响关节活动、继发其他疾病或需要改善畸形外观等情况时，可能需要手术干预。