矮小儿童的染色体核型分析：揭示身材矮小的重要原因

身材矮小是儿科内分泌常见的症状，可能由多种因素引起。其中，染色体异常是一个重要原因。为了探索这一问题，研究人员对156例矮小儿童进行了外周血染色体检查。结果显示，20.5%的受检者存在异常核型，其中常染色体异常占1.9%，性染色体异常占18.6%。这表明，染色体异常是儿童身材矮小的重要原因之一，尤其是对于女童，应将染色体检查作为常规诊断手段，以避免误诊和漏诊。

在本研究中，21三体综合征是最常见的常染色体异常。这种综合征分为单纯型、易位型和嵌合型。嵌合型的临床表现通常比单纯型轻微，但随着三体型细胞数的增加，症状也会加重。Turner综合征是性染色体异常中最常见的疾病，临床特征包括生长落后、性发育不良以及特殊的躯体特征，如身材矮小、蹼颈和肘外翻等。

矮小儿童的治疗主要依赖于重组人生长激素。然而，Turner综合征患者使用的剂量相对较高。早期诊断和治疗对于矮小女童至关重要，以避免错过最佳生长期。因此，临床医师应高度重视染色体异常在儿童身材矮小中的作用，并将染色体检查纳入常规诊断流程。