先天性心脏病：遗传、环境因素与生育能力

先天性心脏病是儿童中最常见的心脏疾病，发病率约占出生婴儿的0.8%。尽管存在一定的遗传因素，但并不意味着所有携带遗传因素的人都会发病。事实上，先天性心脏病的发生还与多种环境因素有关，包括妊娠早期的感染、用药、射线照射等。

先天性心脏病通常在胚胎发育时期（怀孕初期2-3个月内）形成，主要是由于心脏及大血管的形成障碍或出生后应自动关闭的通道未能闭合引起的局部解剖结构异常。除少数小室间隔缺损在5岁前有自愈的可能外，绝大多数情况下需要手术治疗。

先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类，临床表现主要包括心功能不全、紫绀以及发育不良等。轻度病例可能无明显症状，仅在体检时被发现；而重度病例可能出现活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等症状，年长儿童还可能出现生长发育迟缓。症状的有无和表现形式与疾病类型和并发症有关。

根据血液动力学和病理生理变化，先天性心脏病可分为三类：无分流类、左至右分流类和右至左分流类。每一类都有其特定的病理生理机制和临床表现。