遗传性和传染性致死失眠症患者惊现河南

在河南，近期发生了一起罕见的遗传性和传染性致死失眠症病例。这种病症在全世界仅有27个家系82名患者被记录，其病因与朊蛋白基因突变密切相关。

患者康安（化名）在2006年元月开始出现失眠症状，表现为无法入睡、睡眠质量差，同时还伴随有痉挛性抖动、四肢乱抓乱蹬等症状。康安的家族中已有近10人因同样的病症去世，年龄分布在20岁到50岁之间，无性别差异。

河南省人民医院神经内科主任在对康安进行详细观察和评估后，结合其家族病史和症状，确诊为克雅氏病，也就是致死性家族性失眠症。这种疾病是由于朊蛋白结构异常导致的常染色体显性遗传性疾病。

朊蛋白是人体固有蛋白，存在于中枢神经系统，与智力、睡眠等功能密切相关。当朊蛋白发生基因突变，形成不合格的异常蛋白时，会导致大脑神经元脱失，形成海绵状空洞症状，丘脑的改变尤为突出。

致死性家族性失眠症不仅具有遗传性，还具有一定的传染性。输血、器官移植等情况下可能会发生传染。目前，对该病的治疗尚无明确方法，但科学家在动物实验中发现，该病是可以治愈的。

此类疾病的诊断主要依靠基因检测，对于疑似患者，建议尽快到专业医院就诊，以便得到及时诊断和治疗。