临床笔记一一吸血鬼病（血卟啉病）

有一部收录率爆棚的电视剧《急诊科医生》，这部剧不仅让很多人了解了医疗知识，也让很多人为这部剧着迷。其中最令人记忆深刻的是有一段故事，讲的是一位腹痛的女病人竟然患上了吸血鬼病，我们所知的吸血鬼是专门吸人血的。实际上，这类吸血鬼病症的原型就是卟啉病，作者也见过一例患者。

近期可记录的病例不多，临近元旦、春节寒冷季节，忆起一例少见病。那是 20 年前，也是冬季，女，18 岁，高三学生以＂急腹症＂就诊。入院后未发现病因，且入院三天后癫痫发作，血钠 118mmoL／L，转入天津市某三甲医院，症状未缓解。入院一周后四肢瘫痪，因无法确诊，病情复杂，转入北京协和医院进一步诊治，一个月后确诊为血卟啉病，无有效治疗方法，转回当地医院对症治疗，五天后患者离世，花季少女殊为可惜。

卟啉是一种光敏色素，它会聚集在人的皮肤、骨骼和牙齿上。大多数卟啉在黑暗中呈良性，不会对身体造成什么危害，但一旦接触阳光，就会转化为危险的毒素，吞噬人的肌肉和组织。吸血鬼症，就是卟啉症，患此病的人惧怕看到阳光，暴露在阳光下，会令他们的皮肤起水泡，很多人的皮肤就会感到疼痛和灼热。这种症状像吸血鬼一样，因此称为吸血鬼病。

卟啉病是一种先天性代谢性疾病，由血红素合成过程中各种酶基因的遗传密码突变引起血红素生成障碍，有过多的卟啉产生，致使排出增多并在组织中积聚，且有不正常的卟啉及卟啉前体出现。由于卟啉沉积的主要部位和数量不同，可产生复杂多样的临床症状。常见的临床表现有急性腹痛、皮肤损害、神经精神三大症状。卟啉病的分型多样，有腹部及（或）神经精神症状者称急性间歇型卟啉病（AIP）；仅有感光过敏，且发病年龄较迟者称迟发性皮肤型卟啉病（PCT）；感光过敏并有腹部或神经精神症状者称混合型卟啉病（VP），本例患者除有明显的腹痛外，尚有外周神经的损害，属于急性间歇型。卟啉病的发病率很低。

有研究发现急性间歇型血卟啉病在急性发作时，95%的患者出现剧烈的腹痛、恶心、呕吐及便秘等自主神经受累表现，其他自主神经受累表现还有心动过速，占（80%）、高血压（36%）、体位性低血压（36%）等。2/3 患者有运动神经损害，而且以周围神经损害为主，手腕、足踝和手的小肌肉常受累，并可导致永久性畸形；亦可涉及四肢及躯干肌肉，引起四肢的迟缓性瘫痪，呼吸肌无力而致呼吸窘迫；部分病人可有脑部弥漫性损害的表现，如情绪不稳、表情怪异、骚动不安、意识模糊、幻觉、妄想、猜疑、 奔跑、喊叫、傻笑、毁物、伤人等，初期如不仔细检查，易被诊断为各种精神病；也可表现为局灶性脑损害，如癫痫发作、偏瘫、偏盲、偏深感觉障碍、失语等，其中 30%患者可发生延髓受累，9%可因下丘脑受累而发热，12%出现抗利尿激素分泌失调综合征，表现为低钠血症、水中毒及脑水肿。

由于本病临床表现变化多端且无特异性症状，临床常常导致误诊，常易误诊为急腹症、格林-巴利综合征、多发性硬化、精神病等，临床医生要高度警惕本病。对于这些患者，特别要仔细寻问尿液颜色，尤其尿液暴晒 1h，留置 24h, 或煮沸加酸后变为深红色是一种简便易行的诊断卟啉病的方法，有条件者必要时做尿卟胆原检查，以明确诊断。

对血卟啉病目前尚无特异性的治疗方法，文献认为葡萄糖和血红素的衍生物可抑制卟啉原合成酶，急性发作时每天至少摄入 300-400g 的碳水化合物或静脉使用血红素衍生物和葡萄糖可缓解症状，但本例患者经对症、支持、静滴葡萄糖等治疗，未见明显效果。

血红素非常顽强，通过消化道依然可以被小肠吸收。这意味着，至少从理论上讲，古代的卟啉症患者可以通过吸食或饮用鲜血来使自己感觉舒服一些——这很可能是吸血鬼故事的起源。

英国的“疯子国王”乔治三世就是这种疾病的受害者之一。尽管卟啉症通常是由于基因突变所导致，但饮酒过度和环境污染也会诱发这种疾病。上个世纪 50 年代的土耳其。大约有 4000 人在食用了喷洒过除真菌剂六氯苯的小麦后患上了血卟啉症，上百人因“吸血鬼病”丧生。