遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症需要做那些检查

对于患有血栓疾病的年轻患者、反复出现血栓的患者或具有家族性血栓倾向的患者，是否需要进行实验室检查以排除遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症，目前尚无明确的共识。研究表明，仅有30%的具有这些临床特征的患者被诊断为ATⅢ或蛋白C或蛋白S缺乏。相反，具有ATⅢ或蛋白C或蛋白S缺乏的患者中，仅有13%表现出上述临床特征。英国血液学会建议，对于年龄在40-45岁之间患有静脉血栓、复发性静脉血栓或血栓性静脉炎、不寻常部位的血栓、具有明显血栓家族史或反复出现习惯性流产的患者，应进行病因调查。低ATⅢ活性水平具有一定的诊断价值。

为了诊断遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症，可以进行以下实验室检查：

1. 免疫学试验：检测血浆ATⅢ抗原。

2. 交叉免疫电泳试验：检测异常分子，在存在肝素的情况下出现慢峰，提示ATⅢ-肝素结合部位变异。

3. 功能试验：包括ATⅢ肝素辅因子活性试验和渐进性ATⅢ抑制试验。辅因子活性试验是本病的最佳筛选试验，所有缺乏症均表现出异常。渐进性ATⅢ抑制试验可以筛选出ATⅢ-肝素亲和力受损的患者，表现为ATⅢ渐进性抑制活性正常，但肝素辅因子活性低下。

遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症分为两种类型：

1. Ⅰ型（ATⅢ缺乏症）：属于经典型缺乏症。患者无法合成ATⅢ，因此血浆ATⅢ抗原和活性都降低。Ⅰa型测不到变异蛋白，交叉免疫电泳泳动及峰形正常，但峰值减低。Ⅰb型伴少量变异蛋白，抗原性与活性的减少不成比例，抗原水平高于活性水平。交叉免疫电泳出现慢峰。这些变异蛋白与肝素的亲和力减低，与凝血酶无反应。分子病基础Ⅰa型少数为大基因缺失或重排导致无功能等位基因。多数Ⅰ型患者为外显子区的点状改变，如单个碱基替代、插入或缺失，而造成翻译框架迁移、过早生成终止编码子、产生不稳定蛋白、影响RNA加工过程等机理参与分子病形成过程。

2. Ⅱ型（ATⅢ缺乏症）：本型血浆中半数ATⅢ为变异蛋白，因此抗原量正常但活性减弱。交叉免疫电泳中见慢峰（分子量增高），与肝素形成的复合物无活性。某些功能缺陷者的分子结构缺陷性质尚未明确。

根据病情、临床表现、症状、体征，可以选择进行B超、X线、CT、心电图、血尿便常规及生化等检查。