警惕!新生儿腹胀的可能性之一～先天性巨结肠

作为一名新生儿外科医生，无论是在门诊还是病房会诊，甚至日常生活中，总会遇到被“不省心”的宝宝折磨得痛苦不堪的爸爸妈妈们的咨询，比如“大夫，我家孩子怎么肚子那么大啊？”，“大夫，你帮我看看我家宝宝肚子那么胀正常吗？”等等。其实，新生儿腹壁肌肉发育相对薄弱，肚子看起来略大，像“小青蛙”也算正常现象。然而，过度腹胀却提示着宝宝正处于疾病状态，需要引起我们格外的关注和警惕。

引起新生儿腹胀的原因很多，比如宝宝对食物某些成分不耐受引起的消化不良，比如宝宝过度哭闹引起的肠道积气，或者肠道感染引起的“中毒性肠麻痹”或者称为“动力性肠梗阻”等等。这些症状在经过查明病因，调整饮食，控制感染等有效行为后，几乎都会得到明显改善。然而，有一种先天性疾病，也会造成明显的腹胀现象，而且越来越严重，甚至需要通过更详细复杂的诊断才能查明真相，需要手术才可能解决问题。这种疾病就是今天咱们聊聊的主题：先天性巨结肠。

先天性巨结肠，又叫何氏彭病，属于先天性疾病，有遗传倾向。它的病理原因，是直肠或结肠的肠壁神经元发育不良，导致这段肠道持续收缩、痉挛，没有舒张功能。虽然它给我们的直观感受是结肠的“巨大”，但真正的病变却在肠道的痉挛段，而不是变大的结肠。所以说，变大的结肠只是因为痉挛段的梗阻被“憋大”的，也是被误会的受害者。

这个疾病最常见的症状就是排便不通畅和腹胀。这两个症状出现的主次和先后，跟宝宝的月龄和疾病严重程度有关。多数患儿会因为直肠和结肠的痉挛而出现排大便和排气不通畅而引起的明显腹胀!尤其是新生儿，排胎便延迟2-3天，肚子鼓得像球一样，腹壁上的静脉都被撑得更为明显。如果这时候有专业的儿外科医生为宝宝做肛门指检，会看到有大量恶臭味的粪便和气体瞬间排出来。当巨结肠合并了小肠结肠炎，宝宝们（尤其是新生儿）会突然出现严重的腹胀、高烧、呕吐、腹泻症状，这是很危险的状况!他们会因为脱水和酸中毒而引起休克，死亡率很高，尤其需要大人们重视，及时就医!

作为一名新生儿外科医生，无论是在门诊还是病房会诊，甚至日常生活中，总会遇到被“不省心”的宝宝折磨得痛苦不堪的爸爸妈妈们的咨询，比如“大夫，我家孩子怎么肚子那么大啊？”，“大夫，你帮我看看我家宝宝肚子那么胀正常吗？”等等。其实，新生儿腹壁肌肉发育相对薄弱，肚子看起来略大，像“小青蛙”也算正常现象。然而，过度腹胀却提示着宝宝正处于疾病状态，需要引起我们格外的关注和警惕。

引起新生儿腹胀的原因很多，比如宝宝对食物某些成分不耐受引起的消化不良，比如宝宝过度哭闹引起的肠道积气，或者肠道感染引起的“中毒性肠麻痹”或者称为“动力性肠梗阻”等等。这些症状在经过查明病因，调整饮食，控制感染等有效行为后，几乎都会得到明显改善。然而，有一种先天性疾病，也会造成明显的腹胀现象，而且越来越严重，甚至需要通过更详细复杂的诊断才能查明真相，需要手术才可能解决问题。这种疾病就是今天咱们聊聊的主题：先天性巨结肠。

先天性巨结肠，又叫何氏彭病，属于先天性疾病，有遗传倾向。它的病理原因，是直肠或结肠的肠壁神经元发育不良，导致这段肠道持续收缩、痉挛，没有舒张功能。虽然它给我们的直观感受是结肠的“巨大”，但真正的病变却在肠道的痉挛段，而不是变大的结肠。所以说，变大的结肠只是因为痉挛段的梗阻被“憋大”的，也是被误会的受害者。

这个疾病最常见的症状就是排便不通畅和腹胀。这两个症状出现的主次和先后，跟宝宝的月龄和疾病严重程度有关。多数患儿会因为直肠和结肠的痉挛而出现排大便和排气不通畅而引起的明显腹胀!尤其是新生儿，排胎便延迟2-3天，肚子鼓得像球一样，腹壁上的静脉都被撑得更为明显。如果这时候有专业的儿外科医生为宝宝做肛门指检，会看到有大量恶臭味的粪便和气体瞬间排出来。当巨结肠合并了小肠结肠炎，宝宝们（尤其是新生儿）会突然出现严重的腹胀、高烧、呕吐、腹泻症状，这是很危险的状况!他们会因为脱水和酸中毒而引起休克，死亡率很高，尤其需要大人们重视，及时就医!

因为腹胀和排便不畅的现象，以及肛门指检，我们从临床上可以考虑先天性巨结肠存在的可能性，更需要一些辅助检查加以验证。x线平片和彩超可以看到以远端肠道梗阻为主的影像，经肛门做结肠造影则可以明确病变所在的位置和具体形态，还有直肠肛管测压可以检测到发生病变的远端肠管压力的变化。直肠粘膜活检虽然是有创检查，却可以通过活检组织的病理观察，明确拿到肠道神经元发育情况的直接证据，这些检查均对诊断巨结肠意义重大。

关于治疗，初期可以通过洗肠、扩肛或者口服缓泻药缓解症状，但手术治疗仍然是解决本病的主要方式。手术的选择上，当患儿身体状况差（消瘦、重症感染、脱水等），无法直接做根治性手术时，一般会选择结肠造瘘这种姑息性手术方式，目的是“速战速决”，将近端结肠“改道”在腹壁上，迅速缓解腹胀、积便和肠道感染的问题，挽救生命。在此基础上再寻找机会做根治性手术。

除此之外，只要身体条件允许，我们都会选择根治性手术，一次性解决问题。根治性手术方式有很多，核心思路就是切除病变肠管和重建健康肠管与肛门之间的连接。值得一提的是，随着医学技术的发展，腹腔镜外科的优势也在巨结肠手术中提现得淋漓尽致。比起单纯经肛门拖出治疗巨结肠手术，腹腔镜技术的优势体现在精准和减少术后并发症上，从而逐渐成为该领域的佼佼者。目前，越来越多的医生和病人选择腹腔镜手术方式。而将来的人工智能机器人是否能在此领域令人眼前一亮，同样值得期待。