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什么是唐氏综合症,很多父母一定要了解!

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文章 肾炎竟然也遗传?只因太罕见 | Alport综合征

肾炎,一种常见的肾脏疾病,很多人认为它是不会遗传的。然而,事实并非如此。今天,我们就来了解一下与遗传相关的肾炎——Alport综合征。 Alport综合征,也被称为遗传性进行性肾炎,是一种罕见的遗传性疾病。它是由基因突变引起的,主要影响肾脏、耳朵和眼睛。患者通常会出现血尿、蛋白尿、高血压等症状,严重者还可能发展为肾功能衰竭。 Alport综合征的遗传方式主要有两种:常染色体隐性遗传和性连锁遗传。这意味着,即使父母没有症状,他们的子女也有可能患病。因此,对于有家族病史的家庭,建议进行基因检测,以便尽早发现和干预。 目前,Alport综合征尚无根治方法,主要的治疗手段包括药物治疗、血液透析和肾移植等。药物治疗主要包括控制血压、减少蛋白尿和保护肾功能等。血液透析和肾移植则是晚期肾功能衰竭患者的治疗选择。 除了药物治疗外,患者还需要注意日常保养。首先,要避免过度劳累和感染,因为这些都可能加重肾脏负担。其次,要控制血压和血糖,因为高血压和糖尿病都是加重肾脏损害的重要因素。此外,还要注意饮食,避免摄入过多的盐分和蛋白质。 对于Alport综合征患者来说,尽早确诊和积极治疗至关重要。同时,患者也要保持乐观的心态,积极配合医生的治疗,才能提高生活质量。

医者荣耀

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文章 6岁小孩尿潜血2个➕,可能是ALPORT综合征还是薄基底膜肾病?

我是一位6岁孩子的父母,最近发现孩子的尿潜血2个➕,我们非常担心。起初,我们去了一家当地的医院做了初步的检查,医生告诉我们可能是ALPORT综合征或薄基底膜肾病,但需要进一步的检查才能确定。我们在网上搜索了相关的信息,了解到这两种疾病都与基因有关联,且ALPORT综合征的患者更容易发展为尿毒症。我们不禁想起了家里的一些情况,我的一个叔叔和一个姑姑都因为肾病导致尿毒症,心中充满了焦虑和恐惧。 在这种情况下,我们决定尝试线上问诊。我们选择了京东互联网医院,通过视频连线与一位专业的医生进行了交流。医生非常耐心地解答了我们的问题,并且指导我们如何上传检查报告和基因检测结果。虽然我们遇到了一些技术上的困难,但医生始终保持着专业和温暖的态度,帮助我们解决了所有的问题。 医生告诉我们,孩子的电镜结果显示肾小球基底膜的变化不典型,家族中有遗传史,但不是常见的性染色体遗传。因此,需要进行肾脏组织的IV型胶原染色来进一步明确诊断。我们也了解到,如果是ALPORT综合征,孩子将来可能会面临更大的健康风险,包括尿毒症的可能性;而如果是薄基底膜肾病,情况就不会那么糟糕。医生建议我们不用太过担心,目前孩子的病情并不严重,需要做的是继续进行必要的检查和治疗,以便更好地了解和管理孩子的健康状况。 在整个线上问诊过程中,我们深刻体会到互联网医院的便捷和高效。无论是初步的咨询还是后续的检查和治疗,我们都可以通过线上平台完成。同时,医生的专业知识和经验也让我们感到安心和放心。我们非常感谢京东互联网医院提供的服务,希望更多的人能够了解和使用这种方式来管理自己的健康。

健康管理专家

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文章 小儿Alstrom综合征的预防方法

小儿Alstrom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,目前病因尚不完全明确。通过检测血液中氨基己糖苷酶A的活性,可以帮助诊断患者和携带者。此外,产前诊断技术如羊水细胞培养、血清学筛查等,也可以帮助预防该病患儿的出生。 预防小儿Alstrom综合征的措施主要包括以下几点: 1. 婚前体检:婚前体检是预防出生缺陷的重要措施,包括血清学检查、生殖系统检查、普通体检等,有助于发现潜在的遗传病风险。 2. 孕前准备:孕妇应避免接触有害物质,如烟雾、酒精、药物、辐射、农药等,以减少胎儿畸形的可能性。 3. 产前保健:定期进行产前检查,包括超声检查、血清学筛查等,有助于早期发现异常情况。 4. 产前诊断:对于有遗传病家族史的孕妇,建议进行产前诊断,如羊水细胞培养、基因检测等,以确定胎儿是否患有Alstrom综合征。 5. 早期干预:如果胎儿被诊断为Alstrom综合征,应尽早进行早期干预,以改善患儿的预后。 总之,预防小儿Alstrom综合征需要从孕前、孕期、产前等多个阶段入手,通过综合措施降低该病的发病率。

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我从去年11月份开始查出有尿蛋白,可能是隐匿性肾炎或进展性肾炎吗?我需要一直吃药吗?我哥哥13年被诊断为晚期肾病,需要透析。我的情况会发展成这样吗?如果不管,会不会发展成透析?患者女性32岁

就诊科室:肾病内科

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医生建议:根据你的情况,可能是肾炎引起的尿蛋白阳性。需要定期复查,包括24小时尿蛋白定量。目前不需要服用药物,但要注意生活习惯和饮食,少吃盐,避免熬夜。定期复查和调整生活方式可以有效控制病情,很可能不会发展到需要透析的程度。

张鑫

主治医师

北京大学第一医院

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患有Alport综合症,无生育计划,想了解治疗和用药情况。患者女性30岁

就诊科室:肾病内科

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医生建议:Alport综合症是一种遗传性肾脏疾病,需要长期服用厄贝沙坦控制血压,建议进行基因检测以了解病情和家族遗传风险。生活上要注意休息,避免过度劳累,定期复查。

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父亲电镜和基因检测结果不明确,疑似ALPORT综合征,询问后续检查及病情发展。患者男性29岁

就诊科室:肾病内科

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医生建议:ALPORT综合征需通过肾脏组织染IV型胶原进一步明确诊断。建议进行家系基因检测,并根据结果制定治疗方案。目前病情不重,但需关注肾功能变化。生活上注意休息,避免劳累,定期复查。

贾利敏

主任医师

沧州市人民医院

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两岁小孩患有Alport综合征,咨询用药剂量及注意事项。

就诊科室:中医内科

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医生建议:Alport综合征是一种遗传性肾脏疾病,需遵医嘱用药,避免过度劳累,保持良好生活习惯。饮食上应均衡,避免高盐、高脂食物,多饮水,定期复查。

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患者询问维生素D缺乏症的治疗用药,并关心Alport综合征是否适合使用。

就诊科室:中医内科

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医生建议:Alport综合征患者应避免使用维生素D补充剂,以免加重肾脏负担。建议患者咨询主治医生,并根据医生建议进行治疗。同时,保持均衡饮食和增加户外活动以促进维生素D的合成,这对病情恢复有益。

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王建伟

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中医神经内科

三甲
北京中医药大学东直门医院
肾气不足(1例) 头晕(1例)
专业擅长:失眠,焦虑,抑郁,肾虚,脾虚,头晕、耳鸣、头痛、湿热,早泄、阳痿,脱发,更年期综合征,月经不调,痤疮,湿疹等。
好评率:100% 接诊量:461
史天林

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三甲
陕西省森林工业职工医院
腰椎间盘突出症(567例) 腰肌劳损(554例)
专业擅长:腰椎间盘突出症,腰肌劳损,筋膜炎,各型颈椎病,"富贵包",肩周炎,腱鞘炎,风湿性关节炎,痛风,各类肌肉,肌腱损伤,颈椎骨折、脱位,颈项肌劳损、斜颈;胸椎管狭窄、胸椎间盘突出、胸椎黄韧带增生、黄韧带骨化,胸椎结核、胸椎肿瘤、胸椎骨折、胸椎椎体间关节炎;腰椎间盘突出骨化、伴足下垂,腰椎间盘突出伴马尾神经损伤、伴男性功能障碍,腰椎管狭窄、侧隐窝狭窄、腰椎滑脱、腰椎峡部裂、神经根囊肿、椎间盘囊肿、脊柱侧弯;腰椎骨折、腰椎爆裂骨折、伴下肢瘫痪或不全瘫、腰椎横突骨折、腰椎附件骨折、棘突骨折、骶骨、尾骨骨折、腰椎结核、腰椎肿瘤、骶尾骨肿瘤、骶髂关节结核,布氏杆菌性脊柱炎,腰椎化脓感染,腰椎病理性骨折,脊柱转移瘤,颈椎术后脑脊液漏、腰椎术后脑脊液漏,腰椎盘源性腰疼,棘上韧带炎,腰扭伤;强直性脊柱炎、脊柱骨髓炎、类风湿性关节炎、硬膜外感染、腰椎骨关节炎、小关节紊乱、骨质疏松症、椎体骨质增生;臀上皮神经炎,脊柱陈旧性骨折脱位、半椎体、椎体血管瘤、骶管囊肿。熟练掌握髋关节置换术、膝关节置换术,如股骨头坏死、髋关节骨关节炎、髋关节发育不良、股骨肿瘤、股骨肉瘤;膝关节骨关节炎;膝内翻、膝外翻畸形矫形。熟练掌握膝关节镜下微创治疗半月板损伤、撕裂、前叉韧带损伤、断裂,膝关节侧副韧带损伤、重建、膝关节游离体摘除、骨关节炎清理术等。擅长四肢骨折创伤的复位及微创固定(LISS\LCP),锁骨骨折、肩锁关节脱位、肩关节脱位、肱骨外科颈骨折、肱骨干骨折、肱骨髁上骨折、肘关节骨折、脱位、前臂双骨折、桡骨下端骨折、舟状骨骨折、手外伤、髋关节脱位、股骨颈骨折、股骨转子间骨折、股骨干骨折、股骨髁上骨折、髌骨骨折、胫骨平台骨折、胫腓骨骨折、踝骨折、pillon骨折、踝部扭伤、跟腱断裂、跟骨骨折、骨盆骨折,等骨科常见病,多发病及疑难杂症诊断治疗,骨折后及术后康复指导。
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华文彬

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华中科技大学同济医学院附属协和医院
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好评率:100% 接诊量:953
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