奥尔波特综合征

• 常见血尿、蛋白尿、听力减退、视力下降等症状
• 常引发肾性贫血、电解质紊乱、肾衰竭等并发症
• 为遗传性疾病，无法根治，优生优育是预防关键

简介

奥尔波特综合征是一种罕见的由基因突变引起的遗传性胶原病，具有以下特点的疾病：不明原因的发热、不痒的皮疹、关节肌肉疼、关节肿胀、红细胞在一定条件下的沉降速度升高。主要病因是编码Ⅳ型胶原蛋白的基因发生突变。本病可于儿童早期发病，主要临床表现为肾脏病变（血尿、蛋白尿、肾功能进行性恶化）、眼部改变（近视、白内障等）及听力受损（听力下降）等。目前无法根治，主要通过药物进行干预、手术或透析进行治疗，部分患者预后较好。若不及时规范有效治疗，可能会导致失明、肾衰竭、甚至死亡。

症状表现：

典型症状是肾脏病变（血尿、蛋白尿、肾功能进行性恶化）、眼部改变（近视、白内障等）及听力受损（听力下降）等。

诊断依据：

医生通过询问患者的病史（如慢性肾炎综合征、慢性肾功能不全）或家族史，结合临床表现（血尿、蛋白尿、近视、白内障、听力障碍等）、借助实验室检查（血尿、蛋白尿、肾功能不全）、电测听（高频范围听力下降）、眼科检查（前圆锥形晶状体、或后多形性角膜萎缩、或视网膜斑）、组织病理检查（肾脏肾小球基底膜出现大范围的增厚、变薄以及中层纵裂分层的特征性改变等）、基因检查（COL4A3、COL4A4或COL4A5基因缺陷）以确诊。

奥尔波特综合征有哪些类型？

1.根据遗传方式的不同，可分为：

（1）X连锁遗传

（2）常染色体隐性遗传

（3）常染色体显性遗传

2.根据患病家系发生肾功能衰竭的年龄分为：

（1）青少年型

（2）成人型

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见。目前缺乏大样本流行病学数据，发病率尚不清楚。X连锁遗传者男女均可发病，男性发病率和病情严重程度都高于女性^［1］。

是否可以治愈？

部分患者可治愈。主要通过药物进行干预、手术或透析进行治疗。

是否遗传？

是。主要是由COL4A3、COL4A4、COL4A5基因突变引起^［1］。

是否医保范围？

是