Alport综合征是一种临床表现以血尿、蛋白尿、进行性肾功能减退为特征,部分患者合并感音神经性耳聋(SNHL)、眼部病变等肾外表现的综合征。
该病是由编码Ⅳ型胶原α3α4α5链的COL4A3、COL4A4和COL4A5基因突变导致。
不同遗传方式的Alport综合征存在基因型和表型的异质性,但绝大多数Alport综合征患者会进展至终末期肾病(ESKD),是导致肾衰竭主要的遗传性肾脏病之一。
目前尚无根治性治疗方法,仅采用肾单位保护药物延缓进展至终末期肾病。通过早期诊断、早期治疗和病情监测有望改善本病预后。
症状表现:
典型症状是血尿、蛋白尿、进行性肾功能减退。
诊断依据:
Alport 综合征诊断依靠临床表现、组织病理、家系分析及基因诊断。
临床主要表现为持续性肾小球源性血尿或血尿伴蛋白尿的患者,具有以下任一项即可诊断为Alport综合征:
1、肾活检组织电镜示肾小球基底膜致密层撕裂、分层、薄厚不均或篮网状改变。
2、肾脏组织基底膜Ⅳ型胶原α3、α4、α5链免疫荧光染色异常或皮肤活检表皮基底膜Ⅳ型胶原α5链免疫荧光染色异常。
3、基因检测示COL4A3、COL4A4或COL4A5基因具有致病性变异(包括ACMG分级的可能致病性变异)。
Alport综合征有哪些类型?
根据不同遗传方式分为以下几种类型:
- X连锁Alport综合征(XLAS):由 COL4A5 基因致病性变异所致,为最常见的遗传方式。
- 常染色体隐性Alport综合征(ARAS):由COL4A3或COL4A4基因纯合或复合杂合致病性变异所致。
- 常染色体显性Alport综合征(ADAS):由COL4A3或COL4A4基因杂合致病性变异所致。
- 双基因Alport综合征:是指患者同时具有COL4A3、COL4A4和COL4A5基因中两个基因的致病性变异。
是否具有传染性?
无
是否常见?
本病较罕见。据报道,AS的发病率约为1∶5 000~1∶10 000,发病年龄多在10岁前。
是否可以治愈?
目前无法治愈,仅采用肾单位保护药物延缓进展至终末期肾病。
是否遗传?
是
是否医保范围?
是
文章 北京西城区泌尿外科Alport综合征患者肾移植后性生活问题解答
在互联网医院接诊了一位Alport综合征患者,患者在进行肾移植手术后咨询了关于性生活的问题。患者询问了关于性生活恢复时间以及可以使用成人玩具的问题,医生耐心解答并给予专业建议。医生提醒患者术后需等待至少三个月后才可以进行性生活,同时也可以使用成人玩具,但需要等待相同的时间。患者还询问了有关私处勃起时间和手淫的问题,医生都一一回答并指导患者注意术后恢复的时间和方式。
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健康驿站
文章 原发性肾小球肾炎会遗传给后代吗
原发性肾小球肾炎是一种常见的肾脏疾病,它不会遗传给后代。这种疾病主要包括急性肾小球肾炎、慢性肾小球肾炎、急性肾小球肾炎和隐匿性肾小球肾炎,它们是由于免疫系统对肾脏组织产生异常反应而引起的。在慢性肾小球肾炎的发展过程中,除了免疫因素外,还可能受到非免疫非炎症因素的影响。尽管如此,原发性肾小球肾炎本身并不具备遗传性。
值得注意的是,部分IgA肾病具有家族聚集性,这意味着这种疾病可能在家族中具有较高的发病率。这种家族聚集性与特定的易感基因有关。对于有家族聚集性发病的肾小球肾炎患者,医生通常会建议进行肾穿刺活检以及相关的基因检测,以排除遗传性肾病的可能性。
与原发性肾小球肾炎不同,遗传性肾炎主要包括Alport综合征和薄基底膜肾病等。这些疾病的发病年龄较早,目前尚无有效的治疗方法,预后相对较差。
对于原发性肾小球肾炎患者,医生会根据病情制定个性化的治疗方案。常见的治疗方法包括药物治疗、手术治疗和生活方式的调整。药物治疗通常包括抗炎药物、免疫抑制剂等。手术治疗主要用于治疗严重肾衰竭患者。此外,患者还需要注意日常保养,如保持良好的生活习惯、避免过度劳累、定期复查等。
总之,原发性肾小球肾炎一般不会遗传给后代。患者无需过度担心遗传问题,但应积极配合医生进行治疗,以控制病情,提高生活质量。
医者荣耀
文章 遗传性肾炎的症状
遗传性肾炎,也称为Alport综合征,是一种较为罕见的遗传性肾脏疾病。它主要影响肾脏的滤过功能,导致血液和蛋白质在尿液中漏出,引发一系列临床症状。
遗传性肾炎的临床表现主要包括:
1. 血尿:这是最常见的症状之一,患者会出现尿液中带血的情况。
2. 蛋白尿:尿液中的蛋白质含量升高,可能导致水肿、低蛋白血症等症状。
3. 肾功能下降:随着病情的发展,肾功能会逐渐恶化,最终可能导致肾功能衰竭。
4. 听力障碍:遗传性肾炎患者可能出现神经性耳聋,严重者可能发展成双侧听力丧失。
5. 眼部病变:部分患者可能出现近视、斜视、眼底黄斑病变等症状。
6. 智力下降和血液系统异常:部分患者可能出现智力下降、血小板异常等症状。
遗传性肾炎的病因尚不完全清楚,目前认为可能与遗传因素有关。该疾病主要表现为X连锁显性遗传,但也可能见于常染色体隐性或显性遗传。
目前,遗传性肾炎尚无特效治疗方法,主要依靠对症治疗和肾脏替代治疗来缓解症状。对于患者而言,加强日常保养,避免过度劳累,定期复查,有助于延缓病情发展。
在日常生活中,遗传性肾炎患者应注意以下几点:
1. 保持良好的生活习惯,避免过度劳累。
2. 定期复查,监测肾功能和听力。
3. 注意饮食,保持营养均衡,避免暴饮暴食。
4. 避免使用对肾脏有害的药物。
5. 保持积极的心态,与医生保持良好的沟通。
生命之光传递者
贾红蔚
主任医师
内分泌科
天津医科大学总医院
王志宏
主任医师
内分泌科
郑州市第一人民医院
杨竣
副主任医师
男科