Alport综合征

Alport综合征是一种临床表现以血尿、蛋白尿、进行性肾功能减退为特征，部分患者合并感音神经性耳聋（SNHL）、眼部病变等肾外表现的综合征。

该病是由编码Ⅳ型胶原α3α4α5链的COL4A3、COL4A4和COL4A5基因突变导致。

不同遗传方式的Alport综合征存在基因型和表型的异质性，但绝大多数Alport综合征患者会进展至终末期肾病（ESKD），是导致肾衰竭主要的遗传性肾脏病之一。

目前尚无根治性治疗方法，仅采用肾单位保护药物延缓进展至终末期肾病。通过早期诊断、早期治疗和病情监测有望改善本病预后。

症状表现：

典型症状是血尿、蛋白尿、进行性肾功能减退。

诊断依据：

Alport 综合征诊断依靠临床表现、组织病理、家系分析及基因诊断。

临床主要表现为持续性肾小球源性血尿或血尿伴蛋白尿的患者，具有以下任一项即可诊断为Alport综合征：

1、肾活检组织电镜示肾小球基底膜致密层撕裂、分层、薄厚不均或篮网状改变。

2、肾脏组织基底膜Ⅳ型胶原α3、α4、α5链免疫荧光染色异常或皮肤活检表皮基底膜Ⅳ型胶原α5链免疫荧光染色异常。

3、基因检测示COL4A3、COL4A4或COL4A5基因具有致病性变异（包括ACMG分级的可能致病性变异）。

Alport综合征有哪些类型？

根据不同遗传方式分为以下几种类型：

• X连锁Alport综合征（XLAS）：由 COL4A5 基因致病性变异所致，为最常见的遗传方式。
• 常染色体隐性Alport综合征（ARAS）：由COL4A3或COL4A4基因纯合或复合杂合致病性变异所致。
• 常染色体显性Alport综合征（ADAS）：由COL4A3或COL4A4基因杂合致病性变异所致。
• 双基因Alport综合征：是指患者同时具有COL4A3、COL4A4和COL4A5基因中两个基因的致病性变异。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病较罕见。据报道，AS的发病率约为1∶5 000~1∶10 000，发病年龄多在10岁前。

是否可以治愈?

目前无法治愈，仅采用肾单位保护药物延缓进展至终末期肾病。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是