Alport综合征

哪些表现可提示早期Alport综合征？

部分患者早期可见尿色发红、尿中有泡沫等表现，可能提示Alport综合征。

怎么知道是否可能患有Alport综合征？

Alport综合征患者特征性症状是血尿、蛋白尿、进行性肾功能减退；肾脏临床无特殊性表现，但如果合并感音神经性耳聋、眼部病变等肾外表现，需警惕Alport综合征。

少数患者合并弥漫性平滑肌瘤病、血管和心脏异常等，可引起相关临床表现。

Alport综合征可有以下症状表现：

1、血尿：血尿是Alport综合征患者最常见的临床表现，在各种遗传型中均可出现。

2、蛋白尿：几乎所有X连锁Alport综合征男性患者及常染色体隐性Alport综合征患者均会出现蛋白尿，且随年龄增长表现为持续性蛋白尿，甚至发展为肾病范围蛋白尿。蛋白尿在X连锁Alport综合征女性患者及常染色体显性Alport综合征患者中也较为常见。

3、肾功能减退：X连锁Alport综合征男性患者肾脏预后极差，几乎所有X连锁Alport综合征男性患者均会在不同时期出现进行性肾功能减退，最终发展至终末期肾病。常染色体显性Alport综合征患者临床表现相对较轻，但仍存在肾衰竭风险。

4、听力障碍：Alport综合征患者听力障碍表现为感音神经性耳聋，患者自身难以察觉，需进行纯音测听才可发现。听力损失呈进行性加重，随年龄增长逐渐累及全音域，甚至影响日常对话交流。

5、眼部病变：对Alport综合征具有诊断意义的眼部病变包括前圆锥形晶状体、黄斑周围点状和斑点状视网膜病变。其中，黄斑周围斑点状视网膜病变较常见，通常不影响视力，但随肾功能减退而进展；前圆锥形晶状体可表现为进行性近视度数加深，甚至导致前极性白内障或前囊自发穿孔。

其他症状

1、弥漫性平滑肌瘤病：是Alport综合征少见的临床表现，胃食管、气管和女性生殖道（如阴蒂、大阴唇及子宫）为常见受累部位，并伴随相应症状，如吞咽困难、呼吸困难等。

2、血管和心脏异常：部分Alport综合征患者伴有血管和心脏异常，如青春期颅内动脉瘤，主动脉异常包括扩张、夹层或动脉瘤，二尖瓣脱垂和室间隔畸形等。

3、AMME综合征：是一种包含COL4A5基因在内的多个基因缺失所致的综合征，主要表现为Alport综合征、智力低下、中面部发育不良及椭圆形红细胞增多，目前少有报道。

可能引起哪些并发症吗？

Alport综合征可能引起以下并发症。

1、高血压：是常见的并发症，患者可有头晕、头痛、颈项板紧、疲劳、心悸等表现。

2、矿物质骨代谢紊乱：常表现为骨痛、肌无力，严重者引发骨折。

3、贫血：本病可使红细胞产生减少，从而引起贫血，表现为面色苍白、耳鸣、心慌等不适。

4、高钾血症：主要表现为肌肉无力和心律失常。