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Alport综合征

Alport综合征

别名:奥尔波特综合征,遗传性肾炎,眼-耳-肾综合征

就诊科室:

肾病内科

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Alport综合征病因

为什么会得Alport综合征?

Alport综合征的发病原因与基因突变有关。根据患者所携带致病性变异的基因不同,Alport综合征包括XLAS、ARAS、ADAS及近年发现和提出的双基因Alport综合征4种类型。

 

各类型Alport综合征的发病原因有:

1、XLAS:XLAS由COL4A5基因致病性变异所致,为最常见的遗传方式。

2、ARAS:由COL4A3或COL4A4基因纯合或复合杂合致病性变异所致。

3、ADAS:由COL4A3或COL4A4基因杂合致病性变异所致。

4、双基因Alport综合征:是指患者同时具有COL4A3、COL4A4和COL4A5基因中两个基因的致病性变异。

哪些因素可能会诱发Alport综合征?

无明显诱发因素。

 

哪些人容易得Alport综合征?

一级亲属(父母、亲兄弟姐妹)中患有Alport综合征病史或有肾衰竭病史的人群患病率更高。

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