Alport综合征

建议就诊科室

肾内科

什么情况需要及时就医？

体检或其他情况下发现尿色发红、尿中有泡沫，和（或）出现听力下降、视力减退等症状，应及时就医。

需要做什么检查确诊？

一、病理检测：

1、肾脏活检：

特征性改变需电子显微镜下观察到肾小球基底膜（GBM）致密层网篮状撕裂、分层。

光镜下无特征性的病理变化，但常可见到GBM染色不良、婴儿样肾小球和肾间质泡沫细胞，肾小球可出现局灶节段肾小球硬化、球囊粘连、系膜细胞和基质增多。

免疫荧光学检查也无特异性，有时可见系膜区及沿GBM节段或弥漫性颗粒状C3和IgM沉积，有时为全阴性。

建议就诊科室

肾内科

什么情况需要及时就医？

体检或其他情况下发现尿色发红、尿中有泡沫，和（或）出现听力下降、视力减退等症状，应及时就医。

需要做什么检查确诊？

一、病理检测：

1、肾脏活检：

特征性改变需电子显微镜下观察到肾小球基底膜（GBM）广泛增厚、变薄以及致密层网篮状纵裂分层。

光镜下无特征性的病理变化，但常可见到GBM染色不良、婴儿样肾小球和肾间质泡沫细胞，肾小球可出现局灶节段系膜损伤和毛细血管壁增厚，约30％肾小球可见球囊粘连。

免疫荧光学检查也无特异性，有时可见系膜区及沿GBM节段或弥漫性颗粒状C3和IgM沉积，有时为全阴性。

2、皮肤活检：

光镜没有特异性改变。但皮肤和肾脏组织的Ⅳ型胶原免疫染色可发现Ⅳ型胶原α-3链、α-4链和（或）α-5链缺失或异常分布。

二、基因检测：

基因检测是诊断本病的金标准。可表现为COL4A3、COL4A4或COL4A5基因缺陷。

三、其他检查

1、实验室检查：

如血常规、尿常规、24小时尿蛋白定量、肾功能、电解质、碳酸氢根、PTH、铁蛋白等检查，可以帮助判断患者肾脏病情严重程度及相关并发症。

2、影像学检查：

如泌尿系彩超，帮助鉴别其他泌尿系统疾病引起的血尿、蛋白尿、肾功能损伤等。

光镜没有特异性改变。但皮肤和肾脏组织的Ⅳ型胶原免疫染色可发现Ⅳ型胶原α-3链、α-4链和（或）α-5链缺失或异常分布。

二、基因检测：

基因检测是诊断本病的金标准。可表现为COL4A3、COL4A4或COL4A5基因缺陷。

三、其他检查

1、实验室检查：

如血常规、尿常规、肝肾功能、凝血功能等常规检查，可以帮助判断患者基本情况，评估肾功能情况。

2、影像学检查：

如泌尿系彩超，帮助鉴别其他泌尿系统疾病引起的血尿、蛋白尿、肾功能损伤等。