Alport综合征

Alport综合征尚无根治或病因性治疗措施。

治疗目标

目前Alport综合征的治疗旨在通过早期药物治疗减缓疾病的进展，从而延缓终末期肾病的发生；一旦进展至ESKD，则需进行肾脏替代治疗。

药物治疗

肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）阻断剂是目前延缓Alport综合征肾脏疾病进展的首要推荐药物。

1、常用药物

RAAS阻断剂常用药物包括血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）如雷米普利、赖诺普利等及血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）如氯沙坦、坎地沙坦等。

2、用药禁忌：

对于以下患者不建议使用：

（1）妊娠期或备孕期。

（2）难治性高钾血症患者。

（3）持续性低血压（收缩压<90 mmHg，1 mmHg=0.133 kPa）患者。

（4）重度主动脉狭窄患者。

（5）双肾动脉狭窄患者。

（6）起始使用RAAS阻断剂时，血肌酐>265μmol/L。

手术治疗

Alport综合征患者进展至终末期肾脏病，可进行肾移植手术。但由于Alport综合征患者存在先天α链缺陷，肾移植后有发生抗肾小球基底膜病的可能，需密切监测肾功能、血清抗肾小球基底膜抗体。

其他治疗

1、肾脏替代治疗

对于进展至终末期肾病的Alport综合征患者，需进行肾脏替代治疗，包括血液透析、腹膜透析和肾移植。

有研究表明，Alport综合征患者在透析（包括血液透析和腹膜透析）期间以及接受肾移植后均有较高的生存率。

2、听力障碍的治疗

• 听力保护：Alport综合征患者应避免暴露于大声喧哗环境，当暴露于噪音时应采取有效的保护措施，如耳塞、耳罩等。
• 辅助听力措施：如助听器、人工耳蜗植入术等，对于Alport综合征引起的听力损失效果良好。

3、眼部病变的治疗

（1）观察：

在Alport综合征患者中，黄斑周围斑点状视网膜病变一般不会进展为视力障碍，不需要治疗，可以定期观察。

（2）辅助视力措施：

对于前圆锥形晶状体患者，由晶状体形状异常引起的屈光不正可通过矫正镜片得以改善，视力严重损害难以用镜片矫正者可进行晶状体摘除及人工晶体植入术治疗。

部分Alport综合征患者会反复发生角膜糜烂或损伤，可使用局部抗生素和止痛药，佩戴护目镜也能起到一定的保护作用。

前沿治疗

尽管近年来已确定了各种遗传型Alport综合征的突变基因，且对Alport综合征动物模型的基因治疗取得了一定的结果，但目前基因治疗仍存在一系列问题，因此Alport综合征的基因治疗用于临床尚需待以时日。

治疗周期

本病需长期终身治疗。

治疗后效果如何？

本病预后不佳，很多患者最终都将进展为终末期肾病，但经过及时有效的治疗后，可以在一定程度上延缓病情进展。

多长时间复诊？

Alport综合征患者需要规律复查，评估肾功能进展情况，注意并发症的监测。

1.对于尚未出现蛋白尿，只表现为镜下血尿的患者：建议每3~6个月进行复查尿常规、ACR、PCR，有助于早期发现微量白蛋白尿，以尽早开始ACEI或ARB类药物治疗。

2.对于出现蛋白尿但肾功能正常的患者：建议应用RAAS阻断剂治疗，并且每3个月复查。

3.对于已经出现肾功能异常的患者：建议每3个月复查。