怎样判断是不是地中海贫血?

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作者信息:武汉大学中南医院 血液科 主任医师 周芙玲

地中海贫血是遗传性的疾病,根据家族史,临床表现和实验室的检查结果,临床诊断不难。地中海贫血是一组遗传性的溶血性贫血。临床症状轻重不一,主要表现为慢性进行性的溶血性贫血。大多数地中海贫血的患者都是在儿时发病,最明确的表现就是贫血、虚弱、腹内结块以及发育的迟滞,重型的患者会因生长发育不良,大多数会在成年前夭折。若夫妻为同型的地中海贫血的带因者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另外1/4的机会为重型的地中海贫血,因此,在遗传的咨询以及产前的诊断方面有重要的参考价值。对有地中海贫血家族史者或者是地中海贫血的高发地区,婚前应该做遗传基因的检查,了解夫妻双方是否有遗传基因的缺陷,避免所生子女发生地中海贫血。

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