地中海贫血做什么检查可以确诊？

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作者信息：武汉大学中南医院 血液科 主任医师 周芙玲

做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查，若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要做详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。

一般产前筛查通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者；孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备。孕中晚期，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地中海贫血或畸形患儿的出生。