孩子地中海贫血产检时能发现吗?

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作者信息:武汉大学中南医院 血液科 主任医师 周芙玲

产检通过采集胎儿的遗传物质对胎儿进行基因诊断能发现是否患有地中海贫血。

地中海贫血产前筛查是夫妻双方通过查血常规、红细胞脆性等简单方法即可对地中海贫血进行筛查,若结果提示为可疑,则必须进一步进行地中海贫血基因检测来确定是否为是哪一类地中海贫血。

地中海贫血主要分为α和β两种类型,父母携带基因状况不同则会对宝宝产生不同的影响。如果夫妻双方携带的是不同类型的地中海贫血基因,不会生育中重度地中海贫血患儿;如果夫妻双方携带的是同类型的地中海贫血基因,则有1/4的机率生育中重度地中海贫血患儿,所以在怀孕后需要进行产前诊断。确定为重度地中海贫血患儿,则应及时终止妊娠。

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