世界上最“难以描述”的疾病

2月28日，我们过着平凡而又普通的一天。但这份平凡和普通，其实很多时候，却是一些人奢求着的珍宝，可望而不可及。

 

今天，是第十五届“国际罕见病日”。

 

自从2008年开始，由欧洲罕见病组织发起，在各国的支持下，为了能够促进社会对罕见病的认知，每年2月的最后一天被定为罕见病患者的节日。

 

玻璃人、月亮的孩子、天使综合征、瓷娃娃、不食人间烟花……这些听起来带着童话气息的魔幻词语，却是这个世界上最“难以描述”的疾病之一。

 

玻璃人

 

精致而脆弱的玻璃，随时可能会因为外力而破碎。

 

 

我们每个人都知道玻璃心的涵义，但玻璃心可以被治愈，而被称之为“玻璃人”的血友病患者，只能每天小心翼翼地躲避着一切受伤的可能性。

 

作为被最早发现的罕见病之一，血友病是一种由血友病基因导致的遗传性疾病，患者们存在着严重的凝血功能障碍。正常人体内止血所需的凝血因子，血友病患者却先天性地就会缺乏，且无法生成。

 

所以哪怕稍微擦伤，哪怕存在一个极其不起眼的小伤口，血友病患者也可能会血流不止。

 

像玻璃一样脆弱，像水晶一样易碎。

 

幸运的是，通过输注凝血因子，以及非因子替代治疗剂等药物的研发上市，血友病患者的治疗正在逐渐进步。

 

月亮的孩子

 

明媚的阳光，会让人不由自主地拥有好心情，这份大自然的馈赠，让植物生长，让万物复苏。

 

但有一些人，却只能躲避着阳光，在黑夜中，在月光下，才能自由自在。

 

白色的头发，白色的皮肤，这些被称之为“月亮的孩子”的白化病患者，常常会被人所误解。

 

 

白化病人，因为一些基因的突变，导致体内无法像正常人一样合成黑色素，除了外表上的色素缺乏，最为危险的地方在于——白化病人无法承受过度的紫外线暴露。

 

这些月亮的孩子，会非常容易被晒伤，并且容易在紫外线下出现皮肤癌症。

 

这种危险性直到现在，也没有药物能够缓解，无法治愈，只能够通过各种防晒措施来使白化病人尽可能地过上正常生活。

 

孤僻，神秘，过去大众常常会对白化病人有这样的印象——但这些月亮的孩子，这些无法像常人一样拥抱阳光的孩子，值得我们对其多一份理解和关怀。

 

天使综合征

 

爱笑的孩子谁不喜欢呢？

 

但是这个世界上，却有一群小天使，带着甜美的笑容降世，却在之后的日子，只能一直像木偶一样手舞足蹈地微笑。

 

天使综合征，也被叫做快乐木偶综合征，是一种基因片段缺失导致的遗传病，这些孩子会存在严重的发育迟缓，特别是智力方面的障碍。

 

 

这些孩子往往无法顺利地说话，只能简单地重复一些词语，也往往存在运动和平衡方面障碍，像木偶一样肢体笨拙。

 

但这些孩子总是表现得很开心，非常容易兴奋、激动，这些爱笑的孩子喜欢拍手，无论什么时候都喜欢带着微笑。

 

这种疾病目前仍然没有针对性治疗方法，只能尽可能地控制这些孩子的失眠、癫痫等并发症，然后依靠时间和康复训练来期望这些症状得到减轻。

 

瓷娃娃

 

挥洒汗水的运动让人肆意畅快，但和玻璃人类似，“瓷娃娃”们天生几乎就与运动等项目绝缘。

 

与玻璃人容易出血不同，瓷娃娃们的问题在于骨骼。

 

 

成骨不全症，由多种致病基因导致的遗传病，会导致病人骨骼的脆性增加、骨量低下，所以瓷娃娃们会极其容易反复地骨折。

 

不要说跑步了，哪怕一次洗澡、一个剧烈的喷嚏，瓷娃娃们就有可能出现不同部位的骨折，反复的骨折不仅极其痛苦，而且容易导致骨骼出现畸形。

 

现在，对于成骨不全的治疗，一方面是能够增加骨强度、减轻疼痛的双膦酸盐类药物，另外一方面是就是通过手术治疗骨折和矫正畸形。

 

长期的治疗往往会对家庭造成很大的负担。

 

不食人间烟火

 

我们常说，那些出世之人超凡脱俗，不食人间烟火。

 

但有些孩子，却是无法承受人间烟火的代价。

 

苯丙酮尿症病人，由于遗传因素，导致体内缺乏苯丙氨酸羟化酶或者四氢生物蝶呤，从而无法正常代谢苯丙氨酸这一物质。

 

苯丙氨酸是人体所必须的氨基酸，存在于很多我们的日常饮食中，例如面条、大豆、牛奶、各种肉类、动物内脏、花生、米粉等等。

 

如果人体无法正常代谢苯丙氨酸，这些异常的代谢产物，就会对神经系统造成损伤，如果苯丙酮尿症孩子没有及时发现，就会出现严重的智力发育障碍。

 

现在，特殊的饮食是治疗苯丙酮尿症的主要方法，特制的奶粉、食物，通过控制饮食，如果能够及早发现，这些不食人间烟火的孩子就能够正常地发育。

 

多一份理解和关怀

 

大多数罕见病都具有先天性、遗传性的特点，且往往难以治愈，所以孕前检查、孕期检查、新生儿筛查这些预防步骤至关重要。

 

对于这些拥有罕见病的孩子，他们的生活往往会比较脆弱，但——我们的爱并不脆弱。

 

用爱去弥补缺陷，用爱去给与生活的勇气。

 

 

尊重生命，热爱生命，世界上没有一朵鲜花不美丽，没有一个孩子不可爱。

 

请让我们对其，多一分理解，多一份关怀，多一份尊重。