在我国,贫血是一种常见的疾病,其中以营养性贫血,如缺铁性贫血最为常见。然而,仍有一部分患者,即使补充铁剂后,贫血症状仍然无法得到有效改善。这类被称为“不明原因的难治性贫血”中,遗传性溶血性贫血占据了相当大的比例。
遗传性溶血性贫血通常在幼年时期就开始发病,症状表现为面色苍白、乏力、食欲不振、头晕等,部分患者还会出现皮肤、眼球发黄(黄疸)等症状。当出现黄疸时,尿液颜色也会变深。
根据病因的不同,遗传性溶血性贫血可以分为三大类:
1. 红细胞膜异常:如遗传性球形红细胞增多症,这种情况下,红细胞会变成球形或椭圆形,容易在通过毛细血管时破裂。
2. 红细胞中血红蛋白合成障碍:如地中海贫血,这是一种常见的遗传性溶血性贫血,主要分为甲型和乙型。
3. 红细胞酶缺陷:如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。
地中海贫血是一种常见的遗传性溶血性贫血,主要分为甲型和乙型。甲型地中海贫血是由α-珠蛋白链合成减少引起的,乙型地中海贫血则是由β-珠蛋白链合成减少引起的。重型地中海贫血患者通常在出生后不久就会死亡,而轻型患者则可能没有明显症状。
对于遗传性溶血性贫血,目前尚无根治的方法,但可以通过输血、药物治疗等方式控制症状。产前诊断可以帮助预防重型地中海贫血患儿的出生。
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