苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的遗传代谢性疾病,主要由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏导致苯丙氨酸在体内积累,进而影响智力发育。近年来,我国苯丙酮尿症的发病率逐渐上升,给家庭和社会带来了沉重的负担。
西安市儿童福利院就有三位苯丙酮尿症患儿,他们因病情被遗弃,错过了最佳治疗时机,智力受损严重。为了帮助这些孩子,福利院呼吁社会各界关注苯丙酮尿症,并呼吁医院建立特别渠道,为弃儿提供及时的治疗。
苯丙酮尿症患儿在出生时并无明显异常,但随着年龄增长,会出现头发黄、皮肤白、身体有异味等症状。目前,苯丙酮尿症可以通过饮食控制、药物治疗等手段进行有效治疗,但需要早期发现、早期干预。
为了提高苯丙酮尿症的早期诊断率,我国已将新生儿疾病筛查纳入国家基本公共卫生服务项目,并制定了相应的筛查标准。对于新生儿,家长应及时关注孩子的生长发育情况,如有异常,应及时就医。
苯丙酮尿症患儿需要终身饮食控制,严格控制苯丙氨酸摄入量。同时,定期进行血液检查,监测苯丙氨酸水平,调整治疗方案。药物治疗方面,常用药物为苯丙氨酸羟化酶前体,可以促进苯丙氨酸转化为酪氨酸,减轻症状。
除了药物治疗和饮食控制,苯丙酮尿症患儿还需要进行心理干预和康复训练,以提高生活自理能力和社会适应能力。
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