罕见病典型病例介绍1

卢某某，男，34岁，已婚，教师，江西人。入院时间：2015-09-26 17:21

 

主诉：反复四肢肌肉酸痛乏力2年，加重3月。

 

现病史：2013年患者无明显诱因下出现双小腿肌肉酸痛、乏力，长时间行走乏力加重，休息后好转，后逐渐累及至双上肢，无皮疹，无肌肉跳动，3个月左右反复不见好转，遂来我院门诊就诊，予肌电图检查（化验报告未见），予"参芪强力胶囊系列"治疗3月后，症情有所好转，仍有双小腿按压时酸痛。患者遂停用药物，症情偶有反复。今年6月份患者感双小腿胀痛、乏力感加重，至今不见好转，遂来我院就诊，经门诊诊为"脂质沉积症"收治入院。刻下：患者双小腿肌肉胀痛，四肢乏力，长时间行走乏力加重，休息后好转，颈肩酸胀感，咀嚼乏力，纳差，小便调，大便每天3-4次，夜寐安。

 

此次发病以来，患者运动后偶有心动加速，无胸闷气喘，无皮疹，无肌肉跳动，无咳嗽咳痰，偶有腹痛，近3个月以来体重下降约十斤，无恶寒、发热、多汗、头身胸腹疼痛，无口渴、耳鸣、耳聋等症。

 

入院后完善各项检查，血常规：WBC4.77x10^9/L，N50.8%，RBC4.38x10^12/L，Hb131g/L，PLT230x10^9/L。粪尿常规：未见明显异常。肝功能：ALT40.0IU/L，AST43.0IU/L，ALP36.0U/L，CHE6832U/L，GGT10.0IU/L;肾功能：尿素氮2.69mmol/L，肌酐65.0umol/L，尿酸437.0umol/L;心肌酶谱：肌酸激酶407.0U/L，肌酸激酶同工酶26.0U/L，乳酸脱氢酶270.0U/L，α-羟丁酸脱氢酶303.0U/L。同型半胱氨酸20.79mmol/L。胸片：双肺纹理增多紊乱，建议CT检查除外肺间质改变。电解质：钾3.26mmol/L，血沉正常。肌肉活检：符合脂质沉积性肌病改变。

 

诊断明确：

 

中医：痿证，

 

西医：脂质沉积性肌病，

 

治疗：予中药扶元起痿，健脾增力，及调节脂代谢及能量代谢，配合理疗及对症治疗。

 

病情转归：患者双小腿肌肉胀痛消失，四肢耐力较前增加，行走时间较前延长，心悸有所好转，仍有四肢乏力，无咀嚼无力，纳食转佳，小便调，大便每天2-3次，夜寐安。舌质淡红，苔薄白，脉弦。查肢体肌肉无萎缩，四肢肌力V级，肘腱反射（-），霍夫曼氏征（-），掌颌反射（-），四肢肌张力正常，膝腱反射（+），Babbinski征（-），踝阵挛（-），深浅感觉未见明显异常。

 

讨论：该例有明确家族史，其弟10年前曾在我院住院治疗，行肌肉活检明确诊断为脂质沉积性肌病，住院后症状好转出院，出院后病情稳定未复发。说明中西医结合治疗脂质沉积性肌病有良好疗效。另：本病人后经基因检测发现ETFDH基因（NM-001281737）微小变异，明确为脂质沉积性肌病（脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症）