疗效不好的儿童ITP，应该警惕这一点！

原发免疫性血小板减少症（ITP），以往称特发性血小板减少性紫癜，是一种获得性自身免疫性疾病，是临床上最常见的血小板减少性疾病。目前认为ITP是由于免疫介导的自身抗体致敏的血小板被单核巨噬细胞系统过度破坏过多，或免疫介导损伤巨核细胞或抑制巨核细胞释放血小板，从而造成患者血小板生成不足。

儿童ITP患者，虽有部分不经治疗可以自愈，但仍有患者需要给予糖皮质激素、静脉丙种球蛋白、重组人血小板生成素等药物来提高血小板水平。另外，本病有容易复发，部分患者迁延不愈的特点，因此儿童患者可能多次反复应用激素甚至切脾治疗。对于此类患者，为了避免滥用激素或手术，我们应当考虑患者是否存在其他血小板减少的可能，如遗传性血小板减少症。

遗传性血小板减少症，很罕见的一类疾病，发病率万分之2.7，是由相关突变基因引起的血小板数量减少，或伴有血小板功能异常。患者自幼发病，并有血小板减少的家族史。相关突变的致病基因有很多种，如下：

 那么，如何区别遗传性血小板减少症症 (HT)与ITP呢？有以下几点可以参考：

①家族中可能多人发病（有家族史），其特点由疾病的遗传方式决定。下图是一例患者家系图，家系中多人发病：

②血涂片除血小板减少外，常伴随巨大血小板或血小板形态异常。这点区别很重要，虽然化验很简单易行，只是常常容易忽略。巨大血小板和正常血小板对比如下：

③部分患者骨髓巨核细胞减少，与ITP明显不同，后者巨核细胞往往明显增多；

④长期有发展为再生障碍性贫血、急性白血病或骨髓纤维化可能；

⑤伴有其他器官功能异常，如骨骼、肾、耳、眼等；

⑥ITP常规的糖皮质激素、静脉丙种球蛋白、免疫抑制剂或脾切除多无效；

⑦相关致病基因检测阳性及家系调查确证。

  HT的治疗要点如下：

①主要是是防止出血，避免使用影响血小板功能药物如阿司匹林等，避免手术。

②在紧急情况下可输注血小板预防出血。

③糖皮质激素、静脉丙种球蛋白、免疫抑制剂、脾切除治疗基本无效。

④有报道称艾曲波帕等药物可能升高血小板数量；造血干细胞移植或基因疗法可能是未来的治疗方向。

⑤患者应定期进行血细胞分析、尿常规、肾功能、眼科和听力检查，出现症状及时就医。