如何诊断18三体综合征?

如何诊断 18 三体综合征?

如果孕妇在怀孕早期或者怀孕中期检查唐氏筛查结果显示 18 三体属于临界风险或者高风险时,则孕妇需要进行进一步的检测来确诊胎儿是否真有 18 三体综合征的危险。无创产前基因检测(即无创 DNA)可以快速筛查胎儿 18 三体,准确率可以达到 99%,是抽孕妈的血,可以不需要空腹检查。

目前,18 三体综合征确诊方法主要是超声引导下进行绒毛、羊水、脐血穿刺取样,做细胞培养后进行染色体核型分析,进而确诊胎儿有无 18 三体综合征。

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[1] 中国疾病预防控制中心
[2] 中华医学知识库
[3] 世界卫生组织
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18号染色体多出一条染色体所引起的先天性疾病具有特殊面容,染色体核型分析即可确诊主要对症治疗,预后差,多数生后久死亡简介18-三体综合征,是由18号染色体数目异常,多出一条染色体所引起的先天性疾病,主要表现为出生后发育缓慢、智能落后及特殊面容和体态。该病法治愈,预后佳,易存活。出生时常需复苏术,治疗主要为支持性治疗和精心的护理,以提高患儿的生存质量。症状表现:宫内发育迟缓、头面部畸形(小下颌、枕部突出)、胸肌胸骨短、四肢呈握拳姿势、严重的致死畸形(先天性心脏病、肾脏异常等)、中枢神经系统异常。诊断依据:根据特殊的临床特征表现,如具有特殊面容,合并染色体核型分析提示18号染色体多出一条可确诊。18-三体综合征有哪些类型?18-三体综合征染色体核型分析为:标准型:18-三体;核型,为47,XX(XY),+18,比正常人多1条18号染色体,约占该综合征的80%以上;嵌合型:核型为47,XY(XX),+18/46,XY(XX),约占该综合征的10%;双三体型:核型为48,XXX,+18或48,XY,+18;易位型:较少见。是否具有传染性?是否常见?本病较为少见,18-三体综合征的群体患病率为0.12%~0.30%,新生儿中估计发病率为1/(4000~5000)(有报道为1:6000),男性与女性比例为1:3[3]。是否可以治愈?可治愈,多数生后久死亡。通过支持性治疗和精心的护理,来提高患儿的生存质量。是否遗传?否
李翠花·主治医师俞善昌主任医师上海交通大学医学院附属瑞金医院
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