如何诊断18三体综合征？

如何诊断 18 三体综合征？

如果孕妇在怀孕早期或者怀孕中期检查唐氏筛查结果显示 18 三体属于临界风险或者高风险时，则孕妇需要进行进一步的检测来确诊胎儿是否真有 18 三体综合征的危险。无创产前基因检测（即无创 DNA）可以快速筛查胎儿 18 三体，准确率可以达到 99%，是抽孕妈的血，可以不需要空腹检查。

目前，18 三体综合征确诊方法主要是超声引导下进行绒毛、羊水、脐血穿刺取样，做细胞培养后进行染色体核型分析，进而确诊胎儿有无 18 三体综合征。