出现皮肤毛发发白，眼部表现：畏光、视弱、眼球震颤、斜视，眼科检查可发现虹膜半透明、视网膜上皮色素减退、中央凹发育不良等就是白化病吗？

人类皮肤颜色正常系由于皮肤内黑色素的合成、转移有条不紊的进行，黑色素分真黑素（皮肤颜色显示为棕色或黑色）和褐黑素（皮肤颜色显示黄色）。

仅有眼皮肤毛发表现的白化病，医学上称为非综合征型白化病，分 7 型，即 OCA1-7，中国人 70%OCA1，10%OCA2,13%OCA4，但我院基因检查发现 OCA2 的患儿较多。OCA5,6,7 由于报道少，只是通过眼睛和皮肤的表现还比较难以诊断出来的。

而除了单纯的白化病，还有一些除了眼皮肤毛发表现之外，随着生长发育，可能会逐步出现肺部、消化道等疾病，医学上称为综合征型白化病。主要有 2 种，Hermansky-Pudlak 综合征 and Chediak-Higashi 综合征，又可细分成 10 个类型。中国以白化病为表现的病人中有 2%Hermansky-Pudlak syndrome type 1(HPS1 )。

因此，当我们见到皮肤、毛发、睫毛发白或泛黄伴有畏光等时，还需要考虑到以白化病为表现的白化病综合征。

白化病及白化病综合征注意事项：

• 终身防晒
• 避免 10： 00-15： 00 外出
• 带宽沿帽，穿带有 ultraviolet protective factor(UPF )标签的衣物。长袖，长裤，带领衣物。随时频繁应用防晒霜 SPF 至少 30.
• 避免光敏药物应用。
• 青春期后每半年-1 年皮肤体检。长期皮肤自检，特别是日晒区，注意有无新发皮损、不能愈合的皮损、原皮损发生变化的皮损、伴有疼痛、瘙痒或出血的皮损等。
• 4-6 月龄时全面的眼科评估，2 岁前 3-4 个月评估一次，随访。5 岁前半年随访 1 次。后每年随访。18-20 岁后，2-3 年随访一次。