案例:一名18岁高中女生,近两年以来经常觉得一侧身体有一种奇怪的感觉,在突然跑步时,左侧手脚就会被一股奇怪的力量抓住,突然变得僵硬无法控制,持续约数十秒钟到一分钟,经常因此差点跌跤。
家人甚至也曾因此疑神疑鬼的帮她寻求灵媒解方,折腾了好一阵子都无法缓解。后来她到处求医也都找不出原因,由于症状越来越严重,最后辗转就医,被诊断为“阵发性动作诱发性肌张力异常症”。
“阵发性动作诱发性肌张力异常症”典型的症状是当患者突然改变动作,例如突然站立或突然跑步时,会产生不自主的肌肉紧缩僵直,症状一般会持续十几秒到一分钟。
常见的症状是以单侧肢体为主,当症状出现在腿部时常会因而跌倒。少数病人会影响到头脸部,因而出现一些奇怪的表情,有时也会造成说话困难,甚至说不出话来。
这种症状几乎天天都会出现,大部分的患者每天都会发生症状,严重时一天可以发生上百次,不过也有些病人几个月才发生一次。一般在6至20岁之间开始出现症状,发生几率为十五万分之一,男女比为3比1。
除了突然的动作会引发症状外,在压力大、过度兴奋、或过冷过热时也容易诱发症状。许多病人在出现症状前会有“预兆感”,像是忐忑不安、头昏或肢体有蚂蚁在爬的异常感觉。
基因突变诱发肌张力异常症
造成这个疾病的原因,主要是人类第16对遗传染色体中的PRRT2基因突变,造成脑部基底核神经细胞膜电位异常所引起的。大多是家族显性遗传,但也有偶发性的个案,就像这位病人一样并无其他家人有类似症状。
诊断方面,如果抽血检查及脑部核磁共振检查皆正常,经门诊详细检查发现病人侧边肌肉张力稍高、快速运动会诱发出严重的单侧肢体僵直,医师可综合诊断为“阵发性动作诱发性肌张力异常症”。
半数患者症状会随着年龄增长消失
治疗的第一选择是使用神经细胞离子通道阻断药物,只需要低剂量就可以达到很好的效果,而且五成患者随着年纪增长症状会逐渐减少或消失,另外平时也可借由避免暴发性的动作来减少症状产生的次数。
最后,当身体出现异样感觉影响日常生活时,可留意发作时间,有无特定的诱发因素,或将发作时的情况录影供医师鉴别诊断。罹患这个疾病的人不需恐慌,应及早诊断与治疗可以避免衍生的许多生活上的困扰及可能造成的社交退缩。

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