家族性结肠息肉病相关抑癌APC基因
发表人：
孙万里
阅读量：
1670人
抑癌基因APC顾名思义抑制癌症的一个遗传物质或蛋白质，有人形象比喻APC是一种典型 “把门人 ”。 APC能通过调节微管的稳定性，影响细胞迁移能力，起到维持染色体稳定性，保证有丝分裂纺锤体正确地连到着丝点以及调节中心体的的复制的作用。
APC虽然可以调控细胞周期，阻止细胞非正常生长。但是其一旦基因遗传变异则可能导致结肠癌的发生。抑癌基因APC在80%的家族性结肠息肉患者中发生杂合性突变，即医生、遗传学者、患者等最为注意的基因变异突变。这时，APC在结肠癌的发生中起到主要的启动和促进作用。
主任医师 孙万里
2020年12月22日
本文由作者上传，文章内容仅供参考。如有相关事宜请联系jdh-hezuo@jd.com
本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅。
有疑问？在线咨询专业医生
获得专业医疗建议，无需等待预约
1.5亿+
累计服务患者
99%
患者满意度
30秒
平均响应时间
相关文章
文章 健康管理：身体管理和心身管理
健康管理是大健康的一个方面，可以简单集中在身体管理和心身管理这两个初级方面。从自身开始，这两个方面是基础，努力下去也最能够做到的成效，目前和今后很长时间对于大多数人，这两方面也是最重要的。 身体管理可理解为简单的疾病管理、治疗和后期康复，以往我们一直在一代又一代寻求诊断治疗疾病的新方法、好办法。总的来说是以治病为中心的过程。大健康时代，身体管理会真正转变到治疗和预防并重的新局面，因此，预防从根本上改变自己身体管理的重心、时间和维度，预防、筛选、精确检查、精准医疗会成为身体疾病管理的核心内容和要素。自然也成为家庭和家庭成员身体疾病管理的重心，成为国家战略。
孙万里
主任医师
昆明天天健康体检中心
1771
人阅读
查看详情
文章 健康管理：身体管理和身心管理
身心管理相对于身体管理更难，这是由于人类高度发达的大脑、现代缤纷的世界给我们带来更多的精彩的同时，也同时带来更多的心理健康压力和心理疾病。心理它是客观存在的，对于身心管理中的心理管理，由于身体与心理互为因果，我们更应该坚持自己的作用、自控的作用、自平衡的作用，并且应该作用最大化。理性看待，客观对待和适应时代是有价值的办法
孙万里
主任医师
昆明天天健康体检中心
1763
人阅读
查看详情
文章 健康管理：身心管理
身心管理中理性看待，就是要坚持正确的理智的态度。理性看待最主要的方法是自己去理性看待一切事情。对于疾病，最不容易理性看待的，但是也最需要理性看待的。当患病后，认为得病不由人，这或许是理性看待自己和别人的适当想法。这个态度并不代表消极。 日常生活中，我们要有意识地加强健康保护，营养平衡，锻炼身体，提高身体素质，免受外界额外环境污染伤害。 对于检查、用药，我们都要理性，比如更具体地说，关于个人身体的健康管理、慢性病管理，心脑血管的一期二期的预防；糖尿病的预防和糖尿病的饮食运动基础治疗；高血压病人用药原则；靶向药的副作用、功效特点等。这些都是必须理性、要坚持下去做的功课。切记不可随心所欲，要理智。 还有一些特殊情况，比如说某些人群可能会遇到的家族性遗传性疾病患病危险因素。所谓的遗传性，可能得的这些疾病，它不仅具有偶然性，还具有一定规律的遗传性必然性，对于可能得的这些疾病相关的筛查、预防、新检查、新疗法更要积极和理智。
孙万里
主任医师
昆明天天健康体检中心
1762
人阅读
查看详情
文章 互联网医院的检查、化验
在互联网时代，今后的医院可能不会像我们现在所熟悉和固有概念的形式，有些医院她更可能是没有界限，也就是没有围墙，无地域。医院的那个界限越来越模糊，那么也就形成一个问题，医院越来越大，家庭、住宅可能就是医院的一个病房，随之而来的检查、化验等一些诊治会家庭、住宅场景化。影像检查和诊断会越来越小型化、深度学习化、智能化。医生和患者必须跟上这么一种互联互通时代的变化。当下就快速诊断，就地治疗，病人少动，数据主动，在互联网时代或许这是一个常态，可能我们今后在医患关系上呢，会出现见面会越来越少，但是随时沟通可能越来越快、越来越有效。
孙万里
主任医师
昆明天天健康体检中心
1752
人阅读
查看详情
文章 甲状腺肿物实用检查程序和一般性科普
甲状腺肿瘤多发生于20至40岁的女性，而甲状腺肿瘤的影像学一般性的价值到现在共识是，超声是主要的检查方法，我们说主要的就是基础性的，但是也可以做进一步的检查，目前磁共振检查能提供一些特异性的表现，但是总的来说，甲状腺肿物没有可靠的CT、磁共振检查发现能区别良性和恶性，但不是没有进一步可说的，假如有超声、CT和磁共振检查可疑甲状腺结节，影像上又发现患者相关颈部淋巴结肿大，喉返神经麻痹，喉软骨破坏，临床声音嘶哑等，基本可以考虑恶性肿瘤。 在甲状腺肿物影像检查程序上，甲状腺肿物的检查除了上述以外，在超声学检查的基础上可以直接进一步进行核医学扫描。核医学检查项目名称是99MTC，甲状腺静态显像，其目的是，看看甲状腺结节是“热”结节还是“冷”结节。 以此进一步对结节良恶性分类判断。这也是甲状腺肿物性质影像检查重要基础性项目。 此外，在进行超声检查、核医学和其它医学检查同时要进行必要的化验，这些化验项目主要是甲状腺功能七项基础检查，有必要的话再加上甲状腺降钙素、25羥 维生素D、促甲状腺素受体抗体、血清甲状腺结合球蛋白等四项进一步的检查。 最后起决定作用的检查是临床甲状腺穿刺活检。该检查并不可怕和特别难受，而且性价比高。但是有些患者不能和不要进行甲状腺穿刺活检检查。 总之，甲状腺肿物虽然小，但是检查起来跨科室、跨学科，患者理解方面会有一定时间和麻烦。影像检查方面判断肿物良恶性可以依靠影像程序检查基本确定。 医学影像主任医师 孙万里 2020年9月
孙万里
主任医师
昆明天天健康体检中心
1726
人阅读
查看详情
文章 老年性痴呆白话预防点滴
避免老年痴呆平素日常生活注意：积极慢病管理，心身平衡，饮食品种丰富，营养均衡，不摄取过多的盐分及吃动物性脂肪；适度运动，避免过度喝酒、抽烟，生活作息要有规律；作息有常，要积极用脑，多做些感兴趣的小事，自娱自乐，小修小作，自我欣赏，参加社会活动；居家、外出将防止跌倒落到实处，时刻提醒自己是易跌倒人群，必要时应使用拐杖，以增加稳定性。老年人要多与朋友、亲人沟通，甚至应该同子孙玩耍，保持愉悦的心情和乐观的精神状态。总之，饮食有节，起居有常，不妄作劳，形与神俱。
孙万里
主任医师
昆明天天健康体检中心
1735
人阅读
查看详情
文章 前列腺癌早期和非早期诊断影像检查方法
目前，PCa的主要影像检查方法有经直肠超声检查（TRUS）、CT、MRI、核素骨扫描等。超声多用于PCa的初步侦査判断。CT主要是辅助诊断。 核素骨扫描常用于判断PCa是否有骨转移。而MRI是目前公认公识的诊断PCa最好的影像检査方法。
孙万里
主任医师
昆明天天健康体检中心
1712
人阅读
查看详情
文章 家族性结肠息肉病
家族性结肠息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病。它的表现是整个的结肠,包括直肠多发大小不一的腺瘤,不仅腺瘤的量多,而且发病年龄较早,可在青少年、十几岁就开始出现息肉,同时逐渐产生相应症状，例如大便习惯改变，大便形态变细，甚至便中带血。 当息肉逐渐增多,会腹部的不适,腹痛、腹胀、大便带血、带黏液、大便次数增多等临床症状。特别要普及和在生命周期中强调的是家族性腺瘤性息肉病具有家族遗传性，而且容易恶性变，且恶性程度高,如果不及时进行检出和治疗,最终几乎所有的息肉都会发生癌变。所以一旦家族有人患有家族性息肉病,是个明确的信号，整个家族的人应该都在中年的时候作结肠镜检查。 所谓的家族性，是 具有血缘关系的人组成一个社会家庭代系群体，通常是几代人。 一旦家族里面有人确诊有家族性息肉病,最好整个家族直系亲属在中年，都要做筛查,并且定期复查。具体的最重要的检查方法主要是结肠镜检查及结肠镜活检，辅以相应的实验室检查。目前精准诊断和精准治疗快速发展和临床应用，有条件的话，可以选择作基因检测，检测APC基因突变，目的用于预测和提高预防阈值。一旦家族里有人发现息肉，及早临床和切除治疗，以防恶变。
孙万里
主任医师
昆明天天健康体检中心
1709
人阅读
查看详情
文章 前列腺癌的预防
前列腺癌的预防包括以下几个方面： 均衡饮食：摄入富含蔬菜、水果、全谷物、健康脂肪、鱼类等营养丰富的食物，限制红肉和高脂食物的摄入。适量摄入维生素 E 和 D，也可考虑服用含锌的补充剂。 保持适当体重：肥胖与前列腺癌风险增加有关，需要通过控制饮食和增加运动来保持健康的体重。 定期锻炼：适度的身体活动可以帮助维持健康的体重、增强免疫系统功能，从而减少前列腺癌风险。 戒烟和限制酒精摄入：长期吸烟和大量酗酒都与前列腺癌的发生有关，因此应尽可能避免或戒烟，限制饮酒量。 定期体检：男性应该定期进行前列腺癌的筛查，包括 PSA 和直肠指诊。 长时间使用某些激素，如雄激素：可能会增加患前列腺癌的风险。尽量避谨慎使用。 遗传咨询：有家族史的人可以考虑进行遗传咨询，了解个人患前列腺癌的风险，以制定个性化的预防计划。 需要注意的是，以上措施只是一些常见的预防方法，但并不能完全防止前列腺癌的发生。如果有疑似症状或高风险，请及时咨询医生进行详细的检查和进一步的预防措施。
孙万里
主任医师
昆明天天健康体检中心
707
人阅读
查看详情
文章 胸腺瘤与肾间质纤维化有什么关系？
胸腺瘤与肾间质纤维化之间存在潜在的关系。 胸腺瘤是一种来源于胸腺上皮细胞的肿瘤，主要位于前上纵隔。作为免疫系统的一部分，胸腺对维持基础免疫功能和T细胞的成熟至关重要。而肾间质纤维化是一种病理生理过程，其特征是肾间质纤维组织的增生和瘢痕形成，这通常与慢性肾脏病（CKD）的进展相关。 在2018年，Kato等人发表在《Journal of the American Society of Nephrology》上的一篇文章研究发现，胸腺瘤患者的肾间质纤维化程度比没有胸腺瘤的人更严重。他们提出，这可能与胸腺瘤患者体内T细胞亚群的异常分布和功能异常有关。T细胞是免疫系统的重要部分，它们在肾间质纤维化的发生和发展过程中起着关键作用。再者，2021年有学者进一步发现，通过手术切除胸腺瘤可以减轻肾间质纤维化的程度，改善肾功能。这提示我们，针对胸腺瘤的治疗可能对肾间质纤维化具有潜在的治疗价值。
孙万里
主任医师
昆明天天健康体检中心
669
人阅读
查看详情
桂公网安备 45050202000590号 桂ICP备202200128号-5
