什么是唐氏筛查?唐氏筛查高风险怎么办?

唐氏筛查是通过现在医学技术对胎儿是否患有唐氏综合征的筛查。唐氏综合征是染色体异常突变引起的一种先天愚型的疾病,孕期进行唐氏筛查评估胎儿患唐氏综合征的风险,能够有效控制唐氏综合征患儿出生。

 
唐氏筛查主要是在孕16-20周通过孕妇外周血激素值,如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白、妊娠相关血浆蛋白A,和孕周、年龄、体重等信息相结合,再通过专业数据软件进行综合风险评估。

        唐氏筛查的结果是高风险指胎儿患有唐氏综合症的危险程度较高。 一般需要进一步检查,比如做无创DNA和羊水穿刺进行产前诊断。建议年龄超过35岁,有异常分娩史、唐氏症家族史、妊娠前后有病毒感染史,妊娠早期接触过有害物质等情况的女性,怀孕之后要遵照医生的要求进行唐氏筛查,以达到优生优育的目的。

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母亲高龄、遗传、致畸物质可诱发患儿表现为智能落后、特殊面容、生长发育迟缓孕期进行唐氏筛查有助于预防简介唐氏综合征又称21三体综合征,是人类最早被确定也是最常见的染色体病,母亲年龄越大,生育的孩子发生率越高。唐氏综合征患者的主要症状为智能落后、特殊面容(眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜、鼻梁低平等)和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。唐氏综合征重在预防,目前尚有效治疗方法,可通过长期的教育和培训,帮助患者掌握一定的自理和生活能力。患者多智力低下,多数患者法存活至成年,部分患者可存活至成年,男性多生育能力,少数女性可有生育能力,但在30岁后容易出现老年痴呆性症状,总体预后良。症状表现:唐氏综合征患儿的主要表现为智能落后、特殊面容(眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜、鼻梁低平等)和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。诊断依据:唐氏综合征依据患儿的特殊面容、智能与生长发育落后、皮纹特点等可做出临床诊断,并通过进行染色体核型分析以确诊。唐氏综合征有哪些类型?根据染色体核型组成情况可分为:标准型异位型嵌合型是否具有传染性?是否常见?本病常见。唐氏综合征是人类最早被确定也是最常见的染色体病,在我国活产婴儿中发生率约为1:1000~1:600,母亲年龄越大,发生率越高[1]。是否可以治愈?可治愈。唐氏综合征目前有效的治疗方法,需要经过长期的培训和教育,帮助患者具有一定的生活和自理能力。是否遗传?是是否医保范围?是
高琳·主治医师陈飒英主任医师中日友好医院
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