家族性高胆固醇血症的治疗
被诊断为家族性高胆固醇血症(familial hypercholestemlemia,FH)后,需要尽早开始强效的降胆固醇治疗。除坚持健康的生活方式和饮食、服用调脂药物外,这类患者有时可能还要接受其他非药物治疗,目的是降低低密度脂蛋白胆固醇(“坏”胆固醇,即 LDL-C)水平和发生心脏病等其他并发症的风险。
健康的饮食及生活方式
对于任何血脂异常患者,采取健康的饮食以及生活方式都是治疗的基础。饮食方面,建议遵循的基本原则是低饱和脂肪酸、低胆固醇和低糖饮食。具体建议如下:
- 多吃水果、蔬菜、全谷物、豆类、坚果、海鲜、瘦肉和低脂乳制品。
- 使饮食中的脂肪保持在每日能量的 30% 或以下。例如,如果每天摄入 2000 千卡能量,按照每克脂肪提供 9 千卡能量计算,每天摄入的脂肪最好不要超过 66 克。
- 避免或限制高胆固醇的食物,例如蛋黄、鱼籽、动物内脏、蟹黄、蟹膏等。
- 戒烟限酒。
坚持适度锻炼也有助于控制胆固醇水平。我国血脂异常指南建议的每周运动频率是 5~7 天,每次运动时间至少 30 分钟。运动时要保持一定频率和一定强度,运动的时间也要有保证,才能达到运动的效果。建议的运动最好是中等强度的有氧运动,例如慢跑、骑自行车、打太极拳等。一开始可以从慢走开始,安排固定的锻炼时间,这有利于养成运动习惯。不要急功近利,循序渐进反而更容易坚持,养成运动习惯。此后,可以选择自己喜欢的运动,比如慢跑、游泳等有氧运动,并且可以根据自己运动时的身体情况逐步增加运动时间。
药物治疗
家族性高胆固醇血症一经诊断就要开始药物治疗。医生可能需要“反复尝试”,直到找到有效控制高胆固醇的药物组合。由于家族性高胆固醇血症患者的胆固醇可以升高到极高水平,医生可能会使用患者可耐受的最大剂量强效他汀类药物。
他汀单药治疗效果不好,或者因为药物副作用而不能耐受大剂量他汀者,医生一般会考虑联合使用其他类的调脂药物,有时甚至会联用 3 种或以上药物,例如,使用他汀联合胆固醇吸收抑制剂依折麦布。此外,前蛋白转化酶枯草溶菌素 9(PCSK9)抑制剂这类新药也在研究中显示出了良好的疗效,也可以作为联合用药的选择,其中依洛尤单抗已在我国上市,被批准用于部分家族性高胆固醇血症患者。
非药物治疗方案
对于家族性高胆固醇血症患者,常规的生活方式干预和药物治疗往往不能获得满意效果,此类患者可能需要接受药物之外的其他治疗。
血浆置换是一种重要的辅助治疗方法,是除药物外最常选择的治疗方法。这种方法类似于治疗肾脏疾病的透析,在医院通过导管把血液引流出身体,将 LDL-C 从血液中移除后再把血液输回体内。这一过程需要几个小时,需定期接受治疗。血浆置换单次治疗后就可以使纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH,病情较重的一种)患者的 LDL-C 水平降低 55%~70%,每周 1 次坚持治疗可使 LDL-C 基本保持在正常水平。
有时,以上疗法均无效,患者可能需要接受外科手术治疗,包括肝移植术、门腔静脉分流术和部分回肠切除术。这些手术可以降低 LDL-C,但也会带来一些并发症,尤其是肝移植术后,还需要长期服用阻止身体排斥新肝脏的免疫抑制药物。因此,外科手术一般是其他治疗方法无效后的最后选择。
总之,被诊断为家族性高胆固醇血症后,务必咨询医生,遵从医生建议尽快开始强效的降胆固醇治疗。