婴幼儿猫眼，警惕视网膜母细胞瘤

我在之前得科普文章里向大家介绍过婴幼儿瞳孔区有白点，要注意先天性白内障，在这里再科普另外一个瞳孔区有白点的疾病，它的严重性，危害性比先天性白内障更大，引起的后果更严重。在我们众多白瞳症患儿中，对于那些恶性肿瘤的患儿的印象应该说是最为深刻的，视网膜母细胞瘤作为儿童最常见的眼内恶性肿瘤，是由于肿瘤抑制基因RB1突变或缺失而引起的，多发于儿童，尤其是3岁以下的儿童，给患儿及家属带来承重的打击。

超过一半的患儿表现为白瞳症，俗称“猫眼”，即瞳孔区出现黄白色反光；20%左右的患儿会出现斜视；其它可能症状还包括视力低下、眼睛发红、眼胀、眼痛、眼睑肿胀、眼球突出等。根据目前的研究显示，病因可分为两方面，1.遗传型在视网膜母细胞瘤中约占40%，是由患儿父母为突变基因携带者或父母正常而生殖细胞突变引起，为常染色体显性遗传。约有10%~15%的患儿有明确的视网膜母细胞瘤家族史2.非遗传型在视网膜母细胞瘤中约占60%，是由基因突变所引起。患病早期大多无明显症状难以发现，肿瘤逐渐增大后，大多数患儿表现为瞳孔区域出现黄白色反光才来就诊。所以早发现早就诊显得尤为重要，出生后6个月以内婴儿一旦出现斜视建议行眼底检查，以排除视网膜母细胞瘤的可能。给孩子用闪光灯拍照时，可注意观察是否在瞳孔区域存在黄白色反光（白瞳症），一旦发现，应尽早就医。目前来说治疗的大致原则是：首先要挽救患儿生命，其次考虑保存患眼，再次考虑保留视力。预后取决于肿瘤的临床分期、病理分型、病程长短等，治疗时间与方法也是影响视网膜母细胞瘤预后的重要因素。总之早发现、早治疗是提高视网膜母细胞瘤患者预后的重要前提。视网膜母细胞瘤是治愈率最高的恶性肿瘤之一，总体而言预后较好。眼内期肿瘤的五年生存率超过90%。通过治疗大部分D期和少数E期患者可以保留眼球。