先天性胫骨假关节

先天性胫骨假关节(congenital pseudarthrosis of the tibia )亦是一种先天性畸形，只发生于一侧，患儿常同时存在神经纤维瘤及全身皮肤的咖啡斑。

小腿胫骨短缩，胫骨的假关节常向前成角隆起，胫骨本身细小，皮质菲薄，中间骨质吸收消失。另一种胫骨假关节的表现是胫骨向前形成弓形，骨皮质增厚，骨髓腔纤维化及囊性变。骨结构不健全导致外伤及应力性骨折而形成假关节。两种变化的胫骨均较短，小腿亦较对侧短。

患儿行走后因重力负荷加重，致使胫骨成角隆起亦随之加剧。长期不治疗及用患肢行走及负重，胫骨假关节逐渐向前向外隆起加剧，而使足部出现距下关节内翻，膝关节内侧部也出现关节炎性变化。

根据疾病的严重程度和前期治疗的效果加以选择，佩戴支架防止畸形加重和骨折。以手术治疗为主，手术常在 3 岁以后进行，但年龄越小，成功率越低，一般 6 岁以上成功率高。主要是切除假关节、矫正成角畸形、自体骨松质移植、坚强内固定及胫骨延长以使两下肢等长。胫骨的纤维结构不良及囊性变应一并去除。