呼吁加强对儿童和青少年高胆固醇血症的筛查和管理

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主任医师秦彦文
秦彦文,主任医师,首都医科大学附属北京安贞医院,心血管内科

有力的证据表明,动脉粥样硬化过程始于儿童期,而高胆固醇血症是冠心病的主要危险因素。高胆固醇血症是可改变的冠心病危险因素,家族性高胆固醇血症(FH)是高胆固醇血症的最常见原因。正如欧洲动脉粥样硬化学会共识所指出的那样,在儿童期早期发现和治疗高胆固醇血症实际上可以“挽救数十年的生命”。一些专家小组建议普遍进行筛查,尤其是对年轻人。评估血脂水平[总胆固醇,低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C),高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和甘油三酯]是第一步。理想情况下,必须在两到十岁之间进行。

至少在以下几种情况下,建议早期筛查血脂:

  • 父母一方确定或怀疑有家族性高胆固醇血症的孩子
  • 来自具有早发冠心病史的家庭(男性年龄在 55 岁以下,女性年龄在 60 岁之前)的儿童
  • 孩子身体表面有黄色瘤,尤其是眼睑或者肌腱等部位

当父母(或近亲)被确认患有 FH 时,应为 5 岁以上的儿童提供检测。

重度高胆固醇血症或 FH 患儿的早期识别对于在发展的最早阶段预防动脉粥样硬化很重要,因为早期发现仍可能通过改善生活方式和治疗获得最大益处。筛查血脂的最佳时间是 2 至 10 岁,以最大程度地降低青春期和饮食的影响。两岁以下的血脂存在个体间变异性,通常不能正确代表受试者的真实血脂谱,因为血脂一般在 2 岁以后稳定。仅在特定情况下(例如,如果怀疑存在纯合子 FH),才应在两岁之前进行血脂状况评估。必须始终考虑儿童或者青少年的年龄,性别和青春期状态来分析结果。必须始终排除高胆固醇血症的继发原因,例如甲状腺功能低下,肾脏疾病,肝脏疾病,肥胖,神经性厌食症和/或药物治疗。

建议在专门的脂质中心使用的常用血液检测方法包括评估完整的脂质谱,出血脂四项外,还需要检测载脂蛋白 A1,载脂蛋白 B,脂蛋白(a),甲状腺标志物,同型半胱氨酸,LDL-R 基因突变和涉及 FH 表型的其他基因的遗传分析。饮食习惯使用食物频率调查表(FFQ)进行评估。六个月后,通常会对患者进行重新评估。

儿童期高胆固醇血症的治疗主要涉及健康的生活方式和适度的低脂饮食,需要重视地中海饮食的益处。此外,不建议在两岁之前进行饮食治疗,因为不必要的脂质限制可能会导致大脑和发育延迟。

在开始任何可能的药物治疗之前,至少需要六个月的饮食和生活方式治疗。药物治疗不能替代饮食和生活方式建议;相反,这两种疗法是相辅相成的。饮食干预必须精心设计。患有冠心病或高胆固醇血症的父母通常会说服孩子遵循自己的饮食习惯。这是一个非常危险的习惯。儿童不是“小成年人”,他们仍在成长,因此,他们必须获得足够的大量营养素和微量营养素,以促进正确的身体和神经发育,但保持低脂质摄入。然后,患者每六个月参加一次随访,以监测其生长情况以及对营养和/或药物处方的依从性。

如果依然不能控制血脂,他汀类药物是美国和欧洲批准用于儿童 FH 的药物。在某些患者中,可能需要联合依折麦布或胆汁酸螯合剂才能达到 LDL-C 目标。

Life (Basel ). 2021 Apr; 11(4 ): 345. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8070896/

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