地中海贫血也称为海洋性贫血,是一种遗传性疾病,由于基因缺陷导致血红蛋白珠蛋白肽链合成障碍,病人出现溶血性贫血的症状。
在临床上确诊地中海贫血需要的过程是:
- 家族中有地中海贫血的家族史。
- 病人的血常规检查可以发现小细胞低色素性贫血,但是血清铁和铁蛋白浓度并不降低。
- 如果做血红蛋白电泳,可以发现有异常的血红蛋白电泳带。
- 最准确的办法是做地中海基因检查,地中海贫血基因检查可以发现具体的缺失部位或者突变部位,对地中海做出最准确的诊断。
如果有地中海贫血家族史,病人有小细胞低色素性贫血,需要做地中海贫血基因检查确诊。
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