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A型血友病为什么会发病?应该如何预防? 

A型血友病为什么会发病?应该如何预防? 

A型血友病是甲型血友病的一种。可分为:甲型血友病;.乙型血友病;丙型血友病;获得性血友病

 


一、血友病A的发病原因

 

血血友病A、B均属于性连锁隐性遗传性疾病,而丙型血友病(遗传性Ⅺ缺乏症)则为常染色体隐性遗传性疾病。在我国多数为甲型血友病为主,致病基因位于女性X染色体上,也就是女性携带基因,导致下一代男性发病,而下一代女性均为正常人。所以,血友病患者常有家族史,常见的遗传模式是:女性从上一代获得发病基因(携带者,不发病),然后遗传给下一代男性,也称"隔代遗传"。

 

二、如何预防血友病A?

 

预防出血比替代治疗更重要。包括:

(1)加强宣教,避免剧烈活动,鼓励适当体力活动;

(2)避免使用抗血小板药物;

(3)避免肌肉注射;

(4)如需手术应在术前补充所缺乏的凝血因子;

(5)有条件者应定期预防性补充相应凝血因子等。

(6)血友病是许多有创操作的禁忌症,如拔牙、骨穿、外科手术等。在未给予凝血因子输注干预前,避免盲目进行操作。

 

 

三、血友病A基因携带者如何生育?

 

防患于未然。既然血友病是女性携带导致下一代男性发病,那么就可以进行妊娠后的产前诊断,进行优生优育。对血友病患者家人特别是女性患者,应做基因检测。对于有家族史但无基因携带的女性,妊娠后可以放心的按正常程序分娩。而对于女性携带者,最好在妊娠后(一般12-14周内)做性别鉴定,若胎儿为女性,就可以安心做正常的足月分娩,如果胎儿为男性,则需要进行羊水穿刺等提取DNA检测血友病的严重程度,或者通过脐带血(大约在妊娠16-18周后)取样以测定凝血因子的缺乏程度,根据实际情况确定是否进行治疗性流产手术,特别是胎儿凝血因子严重缺乏的孕妇,应尽早终止妊娠。此外,随着目前第三代试管婴儿技术的发展,可对基因携带者的女性进行体外受精,通过对受精卵的体外遗传学检测,确定有无基因携带,从而在众多的胚胎中,挑选出最健康的无基因携带的女性胚胎植入到妈妈的子宫内,以确保生出一个健康的宝宝。因此,优生优育不但给一个有血友病家族史的家庭带来婚姻后的幸福,同时也为下一代孕育了健康的种子。

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吴志强

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我从小就知道自己与众不同。每当我和小伙伴们一起玩耍时,总是会感到胸口闷闷的,仿佛有一块大石头压在心头。起初,我并没有太在意,认为这只是我体质的特殊性。然而,随着年龄的增长,这种不适感愈发明显,甚至开始影响到我的日常生活。 在一次偶然的体检中,医生发现了我的心脏存在问题。彩超显示,我的心脏结构异常,需要进一步检查和治疗。这个消息如同晴天霹雳,打破了我原本平静的生活。从此,我开始了漫长而艰难的治疗之路。 我记得第一次去医院看病时,医生问我是否有家族病史。我告诉他,我的爷爷和父亲都有心脏病。医生点了点头,告诉我这可能是遗传性的。听到这句话,我不禁感到一阵恐惧。难道我也要像他们一样,终日生活在病痛的阴影中吗? 接下来的日子里,我开始了药物治疗。每天都要按时服用各种药物,包括益气丸和螺内酯片。虽然这些药物可以缓解我的症状,但我始终无法摆脱心脏病的阴影。每当夜深人静时,我都会想起医生的话,担心自己的病情会越来越严重。 在一次复诊中,医生告诉我,我的心率有时会低到45左右,甚至可能引发心梗等急性疾病。这一消息让我更加焦虑和恐惧。我开始频繁地去医院检查,希望能找到更好的治疗方法。然而,医生们的回答总是差不多:只能通过药物和手术来控制病情,无法根治。 我曾经尝试过中医的调理方法,希望能从根本上改善自己的身体状况。然而,效果并不明显。每当我看到其他人健康快乐地生活时,心中总是充满了羡慕和无奈。 直到有一天,我在网上偶然发现了京东互联网医院。出于好奇,我决定试一试。通过在线问诊,我得到了专业的医生建议和治疗方案。医生告诉我,我的病情需要尽早干预治疗,否则可能会导致心功能不全等严重后果。他们还推荐我去广州或北京的专科医院进行进一步检查和治疗。 我决定听从医生的建议,去广州看病。经过一系列的检查和评估,医生们最终确定了我的病情,并制定了详细的治疗计划。虽然这条路依然漫长而艰辛,但我终于看到了希望的曙光。 现在,我仍在接受治疗,努力控制病情。每当我感到疲惫和失落时,我都会想起医生们的鼓励和支持。他们教会了我如何正确面对疾病,如何积极地生活。虽然我不知道未来会怎样,但我相信,只要我坚持下去,总有一天我会战胜病魔,重新拥有健康和快乐的生活。 如果你也在经历类似的困扰,我想对你说:不要放弃希望,寻找专业的医疗帮助,积极地面对生活。记住,健康无小事,京东互联网医院很靠谱!

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文章 得了癫痫无非就这几种原因

  得了癫痫,其成因虽然复杂多样,但归结起来无非就这几种主要原因。首先,遗传因素在癫痫的发病中扮演着重要角色。许多癫痫病例具有家族聚集性,这意味着如果家族中有癫痫病史,个体患病的风险可能会相应增加。这种遗传倾向可能涉及多种基因的变异或组合,使得大脑对癫痫病灶的敏感性增高。   其次,脑部疾病或损伤也是导致癫痫的常见原因。这包括但不限于脑肿瘤、脑血管疾病、脑炎以及头部外伤等。这些疾病或损伤可能直接破坏大脑的正常结构或功能,从而引发癫痫发作。例如,脑肿瘤可能压迫周围的脑组织,导致神经元异常放电;而头部外伤则可能引发脑组织的炎症或瘢痕形成,进而诱发癫痫。   再者,一些全身性疾病或代谢异常也可能间接导致癫痫的发生。例如,高热惊厥、低血糖、电解质紊乱以及某些遗传代谢性疾病等,都可能影响大脑的正常生理功能,进而引发癫痫发作。   最后,还有一些不明原因的癫痫,即特发性癫痫。这类癫痫的成因目前尚未完全明确,可能与多种因素的复杂交互作用有关。尽管特发性癫痫的具体成因难以确定,但通过合理的治疗和管理,患者仍然可以过上正常的生活。   综上所述,得了癫痫的原因虽然多种多样,但归结起来主要包括遗传因素、脑部疾病或损伤、全身性疾病或代谢异常以及特发性癫痫等几种主要原因。了解这些成因有助于我们更好地认识和理解癫痫这一疾病。

袁欣

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文章 如何知道胎儿是否携带色盲基因?

我和老公的婚姻生活一直很幸福,直到有一天,我发现自己怀孕了。我们都很高兴,期待着小生命的到来。但是,随着孕期的推进,一个问题开始困扰我:我是否会将色盲基因传给我们的孩子? 我记得小时候,我的一个叔叔就是色盲。虽然他生活得很好,但我总是担心如果我的孩子也遗传了这个基因,会不会影响他们的生活质量?于是,我决定去找医生咨询这个问题。 在京东互联网医院上,我找到了一个专业的优生优育科医生。通过图文问诊,我向他描述了我的情况。他告诉我,根据遗传学原理,我的孩子有50%的可能性会携带色盲基因。这个消息让我感到很失望,但我并没有放弃。 我问医生是否有技术可以人工干预,选择卵细胞,受精,避免婴儿携带色盲基因。医生说有这种技术,但需要在怀孕之前进行胚胎筛查,选择正常的胚胎进行移植。然而,我的情况已经怀孕了,所以这个方法对我来说不适用。 我又问医生是否有其他方法可以在怀孕期间确定胎儿是否携带色盲基因。医生告诉我,羊水穿刺可以知道基因序列,但需要等到孕18周后才能进行。同时,他建议我先做基因筛查,确定我是否携带色盲基因,然后再通过羊水穿刺来比对孩子的基因序列,间接判断孩子是否遗传了这个基因。 我决定按照医生的建议去做。首先,我去当地省级妇幼保健院做了基因筛查,结果显示我确实携带了色盲基因。然后,在孕18周后,我又去做了羊水穿刺。虽然这个过程让我很紧张,但结果显示我们的孩子没有携带色盲基因,我和老公都松了一口气。 这次经历让我深刻理解了优生优育的重要性。我们计划在二胎时提前做第三代试管婴儿,避免色盲宝宝的出现。同时,我也希望更多的人能够关注这个问题,及早进行基因筛查和咨询,做好优生优育的准备。健康无小事,京东互联网医院很靠谱!

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我和老公一直梦想着有一个健康聪明的宝宝。我们都知道,红绿色盲是一种常见的遗传病,虽然不是什么大问题,但我们还是希望我们的孩子能够拥有完美的视力。所以,在我怀孕初期,我们就开始关注这个问题。 我记得那天,我和老公一起去看了医生。医生告诉我们,羊水穿刺是目前唯一可以确定胎儿是否携带色盲基因的方法。我们听了之后,心里既紧张又期待。紧张是因为羊水穿刺有一定的风险,期待是因为我们真的很想知道结果。 在等待的日子里,我和老公做了很多功课。我们了解到,红绿色盲是由X染色体上的基因突变引起的。女性有两条X染色体,如果其中一条携带了色盲基因,另一条可以弥补,所以女性通常不会表现出色盲症状。但如果男性只有一条X染色体,且这条染色体上携带了色盲基因,那么他就会表现出色盲症状。我们也知道,羊水穿刺可以在16-24周进行,但不能确定胎儿的性别。 终于到了做羊水穿刺的日子。整个过程虽然有些痛苦,但我们都坚持了下来。结果出来后,我们的心情非常复杂。医生告诉我们,胎儿确实携带了色盲基因,但无法确定性别。我们知道,如果是男孩,他将来可能会有色盲症状;如果是女孩,她只是携带者,不会有任何问题。我们都希望是女孩,但也知道这是无法控制的。 在接下来的日子里,我们经常讨论这个问题。我们都很担心,如果是男孩,他将来会受到什么样的影响。我们也想过,是否应该在二胎时采取一些措施,避免再次出现这种情况。然而,医生告诉我们,目前还没有办法在怀孕前就确定胎儿是否携带色盲基因。我们只能接受这个事实,继续等待和祈祷。 现在,我的宝宝已经出生了,是一个健康可爱的女孩。虽然她是色盲基因的携带者,但我们并不担心。我们知道,红绿色盲并不是什么大问题,只要我们给她足够的爱和支持,她一定会过上幸福的生活。我们也希望,通过我们的经历,能够帮助更多的父母了解红绿色盲,减少不必要的恐慌和焦虑。 最后,我想说的是,健康无小事,京东互联网医院很靠谱!如果你也有类似的问题,欢迎来这里咨询专业的医生。他们会给你最准确、最有用的建议。同时,也希望大家注意身体,遇到问题及时就医哦!

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用药建议:用药前详细阅读说明书,排除过敏及用药禁忌后遵医嘱,用药期间如有任何不适及时线下就诊。
治疗建议:注意防晒,因为日晒之后有可能会使色素沉着,导致新的色素斑形成。如果创口结痂,一定要让其自然脱落,切勿抓挠,抠痂等行为,以免创面修复不好,形成疤痕,影响美观。建议注意多喝水,多吃新鲜水果和蔬菜。
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